TGF-β1在SCN5A基因变异所致心源性猝死中调控作用

SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚。目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因。本文就转化生长因子β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响机制研究进展进行综述,以期为心源性猝死法医学研究和实践提供参考。     

应用膝关节MRI T_2加权脂肪抑制像推断活体年龄

目的探索膝关节MRI T2加权脂肪抑制像(T2-FS)在法医年龄推断中的应用价值,建立安全可靠的四川汉族年龄推断方法。方法收集膝关节MRI 324例(男性170例,女性154例),年龄范围为10~30岁。采用西门子1.5T磁共振仪摄片,MRI参数:T2-FS TSE序列,矢状位。将股骨远端、胫骨近端骨骺发育分为6个等级并赋分,分析各指标性别差异及年龄相关性,建立年龄推断回归模型。结果男女性股骨远端、胫骨近端MRI等级与年龄呈正相关性,股骨远端与年龄的相关性男性0.687,女性0.661;胫骨近端与年龄的相关性男性0.684,女性0.488。股骨远端骨骺完全闭合,骺线消失的最小年龄男性18.42岁,女性19.36岁;胫骨近端男性骺线消失的最小年龄为16.93岁,女性为14.68岁。股骨远端等级1~3、5、6和胫骨近端等级1~3、5年龄分布性别差异不显著。分别建立男女年龄推断模型,男性年龄推断平均绝对误差(MAD)=2.90岁;女性年龄推断MAD=3.30岁。结论膝关节MRI T2-FS影像可作为活体年龄推断的指标之一,股骨远端等级6可作为判断18岁的指标之一。     

HPLC-MS/MS法快速检测人体血液中的夹竹桃毒素

目的采用高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS/MS)检测人体血液中夹竹桃苷、夹竹桃苷乙。方法采用乙腈沉淀蛋白法处理血液,HPLC-MS/MS法检测,采用MRM记录方式,保留时间和定性离子对定性,标准曲线法定量。结果夹竹桃苷、夹竹桃苷乙的检测限均在0.5ng/m L,线性范围在1ng/m L~1mg/m L,回收率为75.2%~95.7%。结论本方法操作简便,灵敏度高,可应用于中毒案件中人体血液中两种夹竹桃毒素(夹竹桃苷和夹竹桃苷乙)的快速检测。     

《损伤程度》与《致残分级》关于脊柱四肢评定条款的比较

本文对《人体损伤程度鉴定标准》和《人体损伤致残程度分级》有关脊柱四肢评定方面的条款进行比较研究。从结构破坏、功能障碍、结构破坏合并功能障碍等方面分析两者的异同,为损伤程度和致残程度评定提供借鉴。     

昆明市103例高坠死亡案件的坠落高度以及案件性质分析

目的对103例高坠死亡案例进行回顾性分析,研究尸体损伤与坠落高度、坠落高度与水平移行距离、水平移行距离与案件性质之间的关系。方法收集2001~2015年间昆明市公安局所受理的高坠案例共103例,所得数据均经spss17.0进行统计检验。结果颅骨骨折在坠落高度为11米以上时的概率较大,四肢骨折在各高度出现的概率均比较大,肋骨骨折在坠落高度为21米以上时的概率较大,尸体的坠落高度与水平移行距离存在正相关关系。坠落高度在11米以上时自杀多见,水平移行距离在1.1m以上时自杀多见。结论尸体损伤、水平移行距离可作为辅助手段估算坠落高度,水平移行距离可作为判断案件性质的参考数据。     

CBS在脑挫伤后损伤时间推断中的作用

目的观察胱硫醚β合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)在脑挫伤后皮质中不同时段的表达变化。方法利用改良的自由落体装置建立小鼠脑挫伤模型,通过Western印记法和免疫组织化学方法检测不同时间点(1 h、6 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d)损伤区周围皮质CBS的表达变化。结果 Western印迹法显示,CBS在脑损伤后皮质中的表达下调,在损伤3 d时降到最低,于损伤7 d恢复到正常水平。免疫组织化学结果显示,CBS在正常皮质中有表达,损伤后表达逐渐减弱,损伤3 d后阳性表达明显减少,7 d恢复到正常水平。结论 CBS有望成为法医学推断脑挫伤后损伤经过时间的参考指标。     

事件相关电位客观评估视敏度的法医学应用

目的研究不同视敏度水平的事件相关电位(event-related potential,ERP)成分特征,以期为视敏度的客观评定提供理论依据。方法选取16名被试进行单眼刺激。要求被试眼平视前方屏幕,注意屏幕中央的视觉刺激并对朝向不同的刺激进行计数。屏幕的中央会显示3种不同视敏度水平所对应的视标刺激图片,分别记录其ERP结果。结果 (1)阈上视敏度水平一致刺激的P_1振幅高于阈值、阈下视敏度水平一致刺激的P_1振幅,阈值和阈下视敏度水平一致刺激的P_1振幅差异无统计学意义,冲突刺激与一致刺激在3种视敏度水平的趋势类似。(2)阈上和阈值视敏度水平都出现了潜伏期在340~500 ms内的P300成分;阈下视敏度水平在相应的时间窗内无P300成分。3种视敏度水平的P_(300)振幅差异有统计学意义,振幅由大到小分别为阈上、阈值、阈下视敏度水平。结论 ERP技术可以成为法医学客观评定视敏度的新手段。     

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

北京地区尸食性蝇类调查

目的了解北京地区目前尸食性蝇类数目及常见尸食性蝇类的季节分布。方法采用动物尸体或组织诱捕和饲养的方法采集尸食性蝇类标本,对其进行分类保存后进行观察和统计。结果北京地区尸食性蝇类为4科9亚科21属46种,其中有12种是北京新记录种。尸食性蝇类具有区域性分布和季节性分布的特性。结论北京地区尸食性蝇类及常见的尸食性蝇类季节分布数据,可为相关研究提供参考依据。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。