山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性与突变调查

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传的特点,相比常染色体遗传标记有其独特的优点。Y-STR具有非重组、单倍型父系遗传的特征,近年被广泛应用于家系排查、混合斑男性成分检测检验中,已成为公安机关侦破案件的重要手段之一^[1]。Y染色体分为拟常染色体区和非重组区,拟常染色区常与X染色体发生重组,     

山东地区汉族人群34个Y-STR基因座的遗传多态性

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的特征,在法医学检验中作用独特。本研究调查了山东地区汉族男性34个Y-STR基因座的遗传多态性,以期为法医学应用及相关研究与实践提供基础数据。1材料与方法收集山东地区1 000名身体健康、无父系亲缘关系的汉族男性个体FTA卡血样(均知情同意),采用Chelex-100法提取DNA。复合扩增引物序列参照基因库及相关文献~([1,2]),由生工生物工程(上海)股份有限     

1例Turner患者Amelogenin和STR基因座分型及核型分析

应用Amelogenin基因座和染色体核型分型技术,对一名10岁,社会性别为女性、Amelogenin基因座为＂X,Y＂的儿童进行亲子鉴定,结果否定女童的亲子关系并判断女童是Turner综合征患者,现报道如下。     

温州汉族群体3个X-STR基因座遗传多态性

本文对402名温州汉族无关个体DXS9898、DXS6800、DXS6810等3个X-STR基因座遗传多态性多态性进行了调查,现报道如下。     

67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验

目的 筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点.方法 根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据...     

河南汉族人群3个X-STR基因座遗传多态性

本文对154名河南汉族无关女性个体GATA165812、DXS6800、GATA31E08 3个基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供参考数据.     

Y-STR联合常染色体STR检验破获杀人强奸案1例

1案件简介 2007年11月某日,在某村小河里发现一具尸体,死者衣着完好,颈部被一布条打死结勒紧,体表无损伤,死因是勒颈造成的机械性窒息。经调查死者为王某（女,37岁）,生前患有精神病,平日不出门,于9天前失踪。     

应用X染色体STR进行祖母与孙女鉴定1例

亲权鉴定是法医物证鉴定的主要内容之一,一般的三联体（父-母-孩子）和二联体（父亲-孩子或母亲-孩子）能用常染色体STR进行检验鉴定,然而某些特殊亲权鉴定（如缺少双亲的姐妹认亲、同父异母的半同胞姐妹认亲、隔代认亲等）常染色STR难以排除或认定。x染色体STR由于其遗传的特性在上述案例中具有其它染色体无法比拟的优点。本文报道应用X—STR荧光复合扩增的方法认定祖母与孙女亲缘关系1例。     

30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估。方法采用六色荧光标记技术,选择30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测。检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况。结果采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型。结论本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义。     

Ion Torrent PGM^(TM)系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNACSCD

目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增,在Ion Torrent PGM^(TM)系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析,并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段,测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多,且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测,具有高灵敏度、高通量的特点,且有较好的法医学应用价值。