DNA甲基化及其与个体年龄相关性研究

近年来表观遗传学研究发现,基因组DNA甲基化总体水平随年龄增加而降低,同时部分位点的甲基化水平却随年龄增加而升高。本文重点介绍了DNA甲基化与年龄的相关性及其在年龄推断方面的研究进展,旨在为法医学个体年龄推断的研究提供一种新的思路。     

采用自主研发似然比率计算器进行ITO亲缘关系分析

目的探讨采用自主研发的似然比率计算器进行ITO法亲缘关系鉴定的可行性。方法针对GoldeneyeTMDNA ID System 20A系统的19个常染色体STR基因座分型数据,使用自主研发的似然比率计算器,人工模拟100 000对无关个体及100 000个家系的父子、同胞、半同胞、一、二代堂表兄弟,应用ITO法,自动分析计算亲权指数（PI）和亲缘关系概率（RCP）。结果父子和无关个体关系概率界值下无重叠,具有显著差异。同胞关系概率大于99.99%时,同胞占66.48%,无关个体占0%,具有显著差异;概率小于99.99%时,同胞个体和无关个体有部分重叠,具有一定差异。半同胞关系概率大于99.99%时,半同胞占1.52%,无关个体占0%,具有显著差异;概率小于99.99%时,两组有部分重叠,具有一定差异。一、二代堂表兄弟关系概率为10%～90%范围内时,无关个体分别占90%,99.98%,无法推断。结论本文方法可用于推断父子关系、同胞关系、半同胞关系。     

生物资源相关传统知识保护中的利益平衡

由于传统知识保护问题的国际讨论在短期内难以取得实质性进展,通过国内立法保护本国利益是各国目前的最佳选择。我国现有立法对传统知识的保护远远不够,而其中对生物资源相关传统知识的保护尤为紧迫。国际社会提出并实践了知识产权、事先知情同意、信息披露等一系列制度,在这些制度设计当中,生物资源相关传统知识利用者利益与持有者利益之间、持有者利益与公共利益之间以及持有者内部利益之间,存在或多或少的冲突,它们都需要利用利益平衡的基本原则来调和,采取放松程序限制、限定保护对象范围、设置强制许可制度等措施,多管齐下,力求生物资源相关传统知识保护立法能实现各方利益的平衡。     

6个Y-STR荧光复合扩增系统的建立及应用

目的建立6个Y-STR荧光复合扩增体系,评价其法医学应用价值。方法设计DYS444,GATA-A7.2,GATA-A10,DYS390,GATA-A7.1,DYS443荧光复合扩增引物,扩增总体积20μL,内含模板DNA0.5～10ng,PCR产物用3130遗传分析仪电泳,GenemapperID v 3.2分析结果,根据等位基因标准命名各等位基因,并评价该系统的特异性、准确性、均衡性、灵敏度及对混合血样的分析能力。结果当dNTP、Mg2+分别为200μmol/L、1.5mmol/L时扩增效果最佳,0.5～10ngDNA模板量均能获得较好的扩增效果,各基因座分型结果清晰,扩增均衡,特异性强,重现性好,基本满足实际应用的性能要求。对湖北汉族群体进行遗传学调查,结果GD值0.580 3～0.722 3,共检出158种单倍型,其多样性为0.995 8。结论本文6个Y-STR扩增系统分型可靠,配合常用Y-STR分型试剂盒,可进一步提高个体识别能力。     

免疫磁珠技术和精子抗原研究进展与法医学应用

免疫磁珠技术在生物学领域应用广泛,通过制备精子特异性抗体,并与磁性微球偶联,可达到对精阴混合斑中精子和女性阴道上皮细胞分离。本文简述了免疫磁珠技术的研究进展及磁珠主要制备方法,同时结合精子表面抗原的研究进展,提出磁珠抗体法提取精子DNA的可能性,并展望了磁珠抗体结合技术在法医学应用前景。     

荧光STR直接复合扩增试剂缓冲体系的研制

目的研制适用于数据库样本荧光STR直接复合扩增体系。方法针对常规血卡、FTA和903血卡样本,配制扩增缓冲液基准母液,采用不同配方的扩增缓冲体系进行直接扩增及检测。考察不同种类增强剂、4种商业化DNA聚合酶、不同复性温度和终延伸时间对检材的检测效果,并验证优化体系的适应性。结果采用本文所建体系对各类血卡样本进行检验,均可获得样本清晰、完整的STR分型。体系选择BSA\Tween20\DMSO\甘油等增强剂组合、Typer热启动聚合酶1.5U/10μL、57～59℃复性温度、30～50min终延伸时间,采用10μL体系即可对直径1.2mm FTA卡血样进行有效分型。结论本文所研制的缓冲体系能够满足常规血卡、FTA和903血卡样本直接扩增检验的需要。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

印记基因5个SNP分型及亲代来源的检测

目的 采用复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术,检测印记基因中5个SNP的甲基化状态、印记亲代来源及分型.方法 选择15例亲子鉴定已证实为亲生关系的家系样本,采用单碱基延伸复合检测技术,检测家系样本IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、SNURF rs4906939、DLGAP2 rs6558478、SIM2 rs737380等5个SNP分型,同时选用核酸内切酶(McrBC)和甲基化敏感的限制酶(msRE) HhaⅠ、HpaⅡ消化子代DNA,验证印记基因的亲代来源.结果 经用本文方法检测,证实rs1003483为父源印记;rs220028、rs4906939为母源印记;rs6558478及rs737380未在差异甲基化区,不能确定其印记亲代来源.结论 复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术简单、高效,在检测多个SNP分型的同时可确定亲代来源,可在相关研究和实践中选用.     

WHEN THE COST IS TOO GREAT: THE EMOTIONAL AND PSYCHOLOGICAL IMPACT ON CHILDREN OF INCARCERATING THEIR PARENTS FOR DRUG OFFENCES1

The advent of the modern “war on drugs” and its accompanying “lock 'em up and throw away the key” crime policies largely explain the evolution of mass incarceration in the U.S. and account for much of the emotional and psychological pain caused to children who have lost their parents to long prison sentences. It is by reducing reliance on incarceration to tackle the “drug problem” in the United States that there will be a positive impact on reducing the number of parents being separated from their children for inordinate amounts of time, thereby potentially reducing the negative emotional and psychological impact on children. Aiding parents combat their addiction outside of prison walls is perhaps to most sensible criminal justice policy in addressing the needs of children who are caught in the cross‐fire of the war on drugs. In the meantime, as policy makers review, assess, and, eventually, reform draconian drug laws and sentencing policies, it is imperative that front‐line service providers who work with children and family and juvenile court judges be mindful of the emotional and psychological impact that parental incarceration has on youth. A more in‐depth understanding of the complexities of these young people's life experiences will hopefully enable the development of appropriate support services.