20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

基于Ion Torrent PGM~(TM)测序系统的人mtDNA全测序分析

目的应用Ion Torrent PGM~(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear~(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM~(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。     

IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

急性心肌缺血的发生是心源性猝死的最常见原因,而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点,同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节。本文通过对缺血修饰白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(heart-type fatty acid binding protein,H-FABP)的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述,旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断,并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴。     

阿维菌素在急性中毒死家兔体内的再分布研究

目的考察阿维菌素在急性中毒死家兔体内的再分布。方法按最小致死量一次性灌胃250mg/kg阿维菌素,HPLC法检测家兔死后0h、24h、48h和72h中阿维菌素的含量。结果给家兔一次性灌胃250mg/kg阿维菌素的临床死亡时间为120.6±9.2min(±s,n=10);测定了阿维菌素的致死血浓度和致死组织浓度;家兔死后0h~72h心血和各主要脏器组织中阿维菌素含量存在体内再分布现象;确定肝、肾、肺为最佳组织检材。结论阿维菌素在急性中毒死家兔体内的再分布数据,对法医办理此类案件具有重要参考价值。     

大鼠局灶性脑挫伤后Cdk5的表达变化

目的研究大鼠受到一定钝力打击造成中度脑损伤后,3h至10d脑组织Cdk5的表达规律及法医学意义。方法建立大鼠钝力性局灶性脑挫伤模型,应用免疫组织化学技术和免疫蛋白印迹技术观察脑损伤后不同时间脑组织中Cdk5表达变化。结果正常组、假手术组脑组织有少量Cdk5表达;实验组损伤后3h组、6h组Cdk5表达增高,12h组表达明显升高(P0.05);在24h达到峰值,3d组、5d组、7d组、10d组逐渐下降,并在7d组、10d组基本降至正常,与正常组、假手术组比较基本无差异性(P0.05)。结论大鼠钝力性脑挫伤后Cdk5在挫伤脑组织周边区表达量增多,并呈现单峰变化,随时间延长基本降至正常。Cdk5表达变化可为早期脑挫伤时间推断奠定基础,提供新的参考指标。     

上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系

目的探讨汉族人上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系。方法 2014年11月~2015年11月间,在一家三甲医院数据库中选择420例汉族人的口腔锥形束CT资料,根据年龄将所有研究对象分为6个组别(8~12岁、13~17岁、18~22岁、23~27岁、28~32岁、33~37岁,每组70例,男女各15例。对所有研究对象上颌中切牙牙根直径及根管管径进行测量,取釉牙骨质界距根尖3/4处,分析上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的关系,比较男女上颌中切牙牙根直径。结果男性与女性上颌中切牙牙根直径比较具有差异显著性(P0.05);男性与女性上颌中切牙牙根管径比较具有差异显著性(P0.05);男性与女性上颌中切牙牙根直径与牙根管径之比比较具有差异显著性(P0.05);不同性别间上颌中切牙牙根直径与牙根管径之比与年龄具有一定的相关性(R~2=0.623,P0.05)。结论汉族人上颌中切牙牙根直径及根管管径与年龄的变化具有相关性,且男性根管管径减小趋势比女性更高。     

昆明市103例高坠死亡案件的坠落高度以及案件性质分析

目的对103例高坠死亡案例进行回顾性分析,研究尸体损伤与坠落高度、坠落高度与水平移行距离、水平移行距离与案件性质之间的关系。方法收集2001~2015年间昆明市公安局所受理的高坠案例共103例,所得数据均经spss17.0进行统计检验。结果颅骨骨折在坠落高度为11米以上时的概率较大,四肢骨折在各高度出现的概率均比较大,肋骨骨折在坠落高度为21米以上时的概率较大,尸体的坠落高度与水平移行距离存在正相关关系。坠落高度在11米以上时自杀多见,水平移行距离在1.1m以上时自杀多见。结论尸体损伤、水平移行距离可作为辅助手段估算坠落高度,水平移行距离可作为判断案件性质的参考数据。     

耳廓的同一认定研究

目的研究耳廓观测指标的变化特征,提出利用耳廓特征识别点进行个体同一认定的研究方法,为法医学个体识别,及对视频图片中的个体进行同一认定,提供一种科学、准确、简便易行的方法。方法通过对19岁至22岁的汉族成人拍摄耳廓侧位图像,选取148人照片中的相应指标进行观测,数据收集,经SPSS统计软件处理,分析各种因素对测量结果的影响,计算出各指标识别能力及两批照片各指标之间的差值,最终得出各指标差值的参考值范围。结果 10项观测指标经统计检验分析,最终保留6项指标,重复测量结果稳定。各指标的变异系数相差不大,结果稳定可靠。结论通过制定6项观测指标差值的参考范围,确定指标是否同一,最终认定照片中耳廓是否属于同一个体的方法准确可行。     

骨骼种属鉴定的组织学研究

目的 探求骨骼残渣的种属鉴定的组织学方法。方法 对人体不同部位骨骼,及常见动物骨骼的 77张骨组织学切片,在光镜下进行了骨组织学形态学研究。结果 不同动物骨组织学的形态学特征存在明显差异,其主要差别有：内、外环骨板的形态和相对厚度;哈氏系统之间的骨板的形态和哈氏系统的大小;哈氏环层骨板的数量及骨陷窝的数量等。结论 骨组织学的特征,不仅可以区分人与动物骨骼的残渣,也可以对不同动物的骨骼残渣进行区分。