基因隐私权的法学思考

由于基因科学迅速发展以及基因技术的广泛使用,对个人基因信息的法律保护问题日显突出.从民法上的隐私权出发,提出基因隐私权的概念,并继而探讨基因隐私权与其他权利,尤其是基因知情权的冲突.通过比较美国与我国对基因隐私权的法律保护,提出了对基因隐私权进行系统法律保护的立法建议.     

X染色体上高信息量SNP位点及其法医学价值

人类X染色体长154.8Mb,其上密布SNP位点,蕴涵着大量的信息。用于法医学鉴定的X-SNP标记多态性好、突变率低。本研究从Hapmap、NCBI的数据库中筛选了167个高信息量SNP位点,这些位点的等位基因在北京汉族人群中的分布频率均高于0.3,通过高通量、高灵敏度的检测方法可对各个X-SNP位点进行分型验证,通过正确的统计学分析可得到其法医学多态性参数。X-SNP位点具有一些常染色体遗传标记无法比拟的优点,作为常规STR基因座的补充,能用于解决特殊的亲子鉴定案,性别鉴定和混合斑鉴定。     

复合扩增A10、C4基因座遗传多态性及法医学意义

目的　建立复合扩增A10、C4基因座的体系 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法　生物学样本用Chelex - 10 0的方法提取DNA ,荧光标记的特异性引物复合扩增A10、C4基因座 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测分型。结果　A10、C4基因座各检出 6个等位基因 ,GD值分别为 0 .6 86 ,0 .84 6 .共检出 2 3种单倍型 ,其单倍型的个体识别率为 0 .9184。扩增女性DNA ,均无特异性扩增产物 ;调查 30个二代家系 ,均未观察到突变基因的存在。结论　A10、C4复合扩增体系多态性较高 ,对法医学中男女混合检材的个人识别及父系亲缘关系鉴定有较高的应用价值。     

成都地区汉族群体抗凝血因子Ⅲ的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术，调查成都地区225名无血缘关系汉族男女青年血浆抗凝血因子Ⅲ（ATⅢ）表现型的分布，发现B、AB两种普遍型和一种BV变异型；推算出ATⅢ的基因频率，即ATⅢ*A=0．1022，ATⅢ*B=0．8956，ATⅢ*V=0．0022。该遗传标记在中国人群中的频率分布系国内首次报道。     

生命伦理学与21世纪的法律——西方生命伦理立法概览

生命伦理学与法学交叉领域研究近几十年来受到西方国家的重视，甚至被当作21世纪法律的核心。各国围绕生命的不同阶段和状态展开的一系列立法举措与法学研究使公民在生死、器官移植、基因信息与检测等方面的权利得到了保障。介绍与分析具有代表性的生命伦理立法例，说明涉及生命伦理的法律问题应当作为一个体系加强研究，借此为我国的生命伦理立法与法学研究提供有益的借鉴与启示。     

6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增的遗传多态性

目的评价6个miniSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值,并调查广东汉族人群6个miniSTR基因座的遗传多态性。方法采用两个复合扩增PCR体系、四色荧光标记及毛细管电泳技术,对D1S1677,D2S441,D4S2364,D10S1248,D14S1434,D22S1045基因座进行基因型检测。结果6个miniSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于120bp,分别检出7、7、5、8、8、7个等位基因和14、11、11、19、12、14种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。6个miniSTR基因座在广东汉族群体的个人识别率和非父排除率分别依次为0.863、0.895、0.792、0.894、0.814、0.904和0.392、0.360、0.353、0.568、0.378、0.513。10例IdentifilerTM试剂盒未能正确分型的高度降解DNA样本,采用6个miniSTR基因座复合扩增体系检测均提高了分型成功率结论6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系在DNA高度降解检材的检测中具有较高的应用价值,并且在广东地区汉族群体中具有较好的遗传多态性。     

论遗传资源的获取和惠益分享的产生

遗传资源是对人类具有实际或潜在用途或价值的一类重要的生物资源,遗传资源的获取问题经历了从自由获取向限制获取的转变过程。《生物多样性公约》的通过,标志着遗传资源的获取和惠益分享国际法律规范的正式确立,而《粮食和农业植物遗传资源国际条约》则针对粮食和农业植物遗传资源的特殊性质建立了粮食和农业植物遗传资源的获取和惠益分享多边系统。     

单核苷酸多态性研究进展

单核甘酸多态性（ SNPs）是继 RFLP和微卫星多态性标记之后的新一代遗传标记系统,具有密度高、遗传稳定、分析易自动化等特点。 SNPs可通过电泳、 PCR、酶切及测序等方法检测,已广泛应用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

胆囊收缩素基因单核苷酸多态性与精神状态的关系及法医学意义

胆囊收缩素（cholecystokinin,CCK）是一种具有广泛生物学活性的脑肠肽,既是胃肠道主要调节激素之一,还广泛存在于中枢及外周神经系统中以神经递质或神经调质的形式发挥重要的生理作用。近年来国内外研究发现,CCK基因上存在多个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms。SNP）位点,其中一45C／T,-196G／A变异与多种精神状态如精神分裂症、抑郁症、自杀行为、帕金森病等存在一定的相关性。这些SNP多态性可应用于法医物证学的亲子鉴定和个人识别,并且可能成为某些特殊案例如涉及精神病鉴定、法医病理学的疾病鉴定、异常行为（自杀倾向等）鉴定的辅助指标之一。