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肿瘤组织9个STR基因座及Amelogenin基因座突变 总被引:7,自引:3,他引:7
目的 探讨CODIS系统中的9个STR基因座及Amel基因座在肿瘤组织中的变异。方法 收集20个个体的肿瘤组织及其血样,Chelex100法提取DNA,用Profiler plus系统复合扩增,310型遗传分析仪检测。结果 检验的10个基因座均有基因发生突变;20个个体肿瘤组织有6个个体的基因发生突变,变异率超过30%;同一个体的肿瘤组织发生基因突变的基因座最多为6个。结论 慎用肿瘤组织作为医疗纠纷、失踪人员的检材及对照样本。 相似文献
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目的建立连接酶链反应(LigaseChainReaction,LCR)应用于法医学领域的初步方法探索。方法选择人Amelogenin基因座进行连接酶链反应。针对人染色体Amelogenin基因座Xp22.1一.3、Ypll.2上M55418、M55419的序列,自行设计特异引物,建立LCR最佳体系,对男性和女性Amelogenin基因座进行分型。结果巢式LCR能够对男性和女性Amelogenin基因座正确分型。结论LCR技术能够应用于人Amelogenin基因座分型,但尚需进一步简化和改进。 相似文献
77.
目的调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数。方法知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测。根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序)。结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列。在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.918 6,DP值为0.915 5。结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中。 相似文献
78.
目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷/孙、叔/侄和兄弟/堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个(周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓)不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5.549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。 相似文献
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依据共有STR基因座数判别全同胞关系 总被引:5,自引:3,他引:2
目的建立并探讨基于共有STR基因座数的全同胞关系判别方法。方法根据280对全同胞(fullsibling,FS)及2 003对无关个体(unrelated individual,UI)Identifiler系统15个STR基因座的分型结果,采用计数法计算全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)和全相同基因座数(A2),依据ITO法计算每对受试者的全同胞指数(FSI),应用判别分析得出基于共有基因座数或FSI进行全同胞及无关个体关系判别的Fisher判别函数,并比较其判别效能。结果全同胞对中的A1、A2和无关个体对中的A0、A1均呈正态分布,全同胞对中的A0和无关个体对中的A2均呈偏态分布。A1在两组人群中的分布差异无统计学意义(P〉0.01)。同时采用A0和A2建立的全同胞及无关个体关系的判别函数分别为ZFS=0.99817A0+4.24442A2-12.77970和ZUI=2.014 56 A0+1.546 58 A2-7.280 76。采用上述判别函数进行全同胞及无关个体关系判别的平均错判率为0.049 0。上述判别函数的判别效能与基于FSI的判别函数的判别效能差异无统计学意义。结论可以采用Identifiler系统的共有基因座数进行全同胞及无关个体关系的判别,所建立的判别公式的判别效能与经典ITO法相近。 相似文献
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中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性 总被引:5,自引:0,他引:5
目的研究PentaD、PentaE基因座在中国广西、湖南、河南、四川、台湾汉族5个群体遗传多态性,比较它们之间的遗传学差异。方法用ProwerPlex(?)16 System荧光标记试剂盒(Promega公司)检测其多态性。结果PentaD、PentaE基因座在5个群体共646名无关个体中分别检出10、19个等位基因,PentaD在湖南汉族首次检出等位基因19。PentaE在河南汉族首次检出等位基因7。PentaD和PentaE在各群体的期望杂合度分别为0.7746~0.8047和0.9005-0.9219,多态信息含量(PIC)为0.7710~0.8025和0.8969-0.9176,个体识别率为0.9223-0.9341和0.9471-0.9782,非父排除率(PE)为0.5435-0.6325和0.6785-0.8465。结论PentaD、PentaE是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。 相似文献