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本文报道了1例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)Ⅱ型死胎案例。在妊娠期间胎儿即有颅骨骨折和颅脑损伤。法医尸体检验后,随即进行尸体多层螺旋CT(multi-sliced computed tomography,MSCT)扫描和三维重建。尸检结果显示了OIⅡ型的典型特征,包括颅骨变软、四肢畸形、髋关节弯曲和外展及一些异常特征如白色巩膜、髋内翻、部分骨骼和器官缺失、唇裂和两耳不对称。CT检测到的异常变化有腭裂、下颌发育异常、脊柱裂、颈肋、肋骨和椎骨融合,这些都是在常规尸检中难以检测到的。本文阐述了OI的分类、致病性基因突变、死亡原因以及OI与儿童受虐的鉴别,更强调了OI学科知识对法医病理学工作者的重要性和MSCT在法医病理学尸体检验中的价值。 相似文献
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目的探讨大鼠皮肤内β-肌动蛋白(β-actin)、甘油醛-3-磷酸脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPDH)、18S核糖体RNA(18S ribosomal RNA,18S rRNA)、5S核糖体RNA(5S ribosomal RNA,5S rRNA)以及微小RNA-203(microRNA-203,miR-203)这5种RNA指标在不同温度下的表达水平与死亡时间(PMI)的相关性。方法将18只SD大鼠随机分为3组,处死后分别置于4℃、15℃和35℃的环境中,于死后0~120h内11个时间点取大鼠腹部皮肤。抽提皮肤总RNA,利用实时荧光定量PCR技术检测5种RNA表达水平。运用geNorm软件选取合适内参后,利用GraphPad软件对内参标准化的RNA指标进行回归分析。结果 5S rRNA和miR-203作为内参最合适。在4℃和15℃温度组中,β-actin和GAPDH的表达量变化与PMI线性关系良好。在35℃下,β-actin和GAPDH与PMI呈现S形曲线关系。而18S rRNA只在15℃和35℃温度组呈现一定的线性关系。结论皮肤组织比较适合作为提取RNA的检材,其中β-actin和GAPDH表达水平与PMI相关性良好,有望成为推测PMI的辅助指标。 相似文献
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