D7S817,D18S865位点的群体遗传学研究

目的　调查D7S817、D18S86 5两个STR位点的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。结果　D7S817位点在成都汉族群体中发现 9个等位基因 ,2 3种基因型 ,杂合度为 0 .738,个人识别机率为 0 .931。在甘肃东乡族群体中发现 8个等位基因 ,2 0种基因型 ,杂合度为 0 .75 2 ,个人识别机率为 0 .917。D18S86 5位点在成都汉族群体中发现 7个等位基因 ,17种基因型 ,杂合度为 0 .72 ,个人识别机率为 0 .90 6 ;在甘肃东乡族群体中发现 6个等位基因 ,15种基因型 ,杂合度为 0 .814,个人识别机率为 0 .898。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在 2个群体之间无显著性差异。　结论　D7S817、D18S86 5位点的扩增效率高 ,重复性好 ,个人识别能力强 ,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

用分子克隆技术构建D12S375基因座等位基因分型标准物及汉、回、维族群体遗传学研究

采用分子克隆技术大量制备STR基因座等位基因分型标准物 ,解决长期困扰STR分型的准确性和标准化问题。PCR扩增出D12S375基因座的 7个等位基因片段 ,将其插入pUC重组质粒中 ,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,按重复单位的重复次数对插入的等位基因片段进行命名 ,最后经转染、扩增及再鉴定后制备出标准D12S375基因座等位基因分型标准物。应用此分型标准物 ,调查D12S375基因座在成都汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体中的基因型分布频率 ,评估其在法医学实践中的应用价值。     

Sequence analysis of a new short tandem repeat locus D17S2266E located in the human growth hormone gene cluster HumGH@

D17S2266E is a new, variable genetic marker exhibiting polymorphism of the number of repeats of four- and two-nucleotide motifs. This study, carried out on a group of 250 unrelated persons from various regions of Poland, revealed the presence of 24 different alleles ranging in size from 232 to 290 base pairs. Analysis of the sequenced fragments demonstrated that the alleles consisted of two flanking regions and two variable blocks that were separated by a consensus sequence. There were (AAAG)(5)(AG)(1)(AAAG)(3-4) repeats in the first block, and [(AAAG)(2)(AG)(1)](0-1)[(AAAG)(6)(AG)(1)](0-1)(AAAG)(n) repeats in the second block. On the basis of the allele frequencies in the population, we were able to do biostatistical calculations, which gave the following results: expected heterozygosity 0.8947 +/- 0.0137, power of discrimination 0.9793, polymorphism information content 0.8837, probability of exclusion (PE) 0.7859, PE for motherless cases 0.6473, and an average paternity index of 4.7470. These biostatistical parameters show that the marker D17S2266E can find a wide range of applications in forensic testing.     

短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。     

PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。     

遗嘱能力的法律适用问题探讨——《中华人民共和国民法（草案）》第九编第七十二条之评析

随着国际民商事交往的加强和我国经济体制改革的推进,涉外遗嘱继承问题也日益突显出来.涉外遗嘱能力的法律适用需要加以研究和规定.对立遗嘱能力,适用立遗嘱人立遗嘱时的本国法律、住所地法律或者惯常居所地法律;在前三种法律都适用完毕,如果立遗嘱人仍无立遗嘱能力,依照遗产所在地法律有立遗嘱能力的,视为有立遗嘱能力.     

同步分型16个STR位点及法医学应用研究

为提高法医学鉴定中单次检测信息量,探讨建立了同步检测16个STR位点方法.应用同步扩增、同—PAC板电泳分离银染,同时完成16个STR位点分型.16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10~(-18).收集亲子鉴定328例,个人识别62例,均获较满意的结论.对同步分型16个STR位点的方法、法医学应用特点等作了讨论.     

肿瘤组织9个STR基因座及Amelogenin基因座突变

目的 探讨CODIS系统中的9个STR基因座及Amel基因座在肿瘤组织中的变异。方法 收集20个个体的肿瘤组织及其血样,Chelex100法提取DNA,用Profiler plus系统复合扩增,310型遗传分析仪检测。结果 检验的10个基因座均有基因发生突变;20个个体肿瘤组织有6个个体的基因发生突变,变异率超过30％;同一个体的肿瘤组织发生基因突变的基因座最多为6个。结论 慎用肿瘤组织作为医疗纠纷、失踪人员的检材及对照样本。     

Microgeographic variation of Y-chromosome haplotypes in Italy

Within an Italian collaborative exercise on the extended haplotype of the Y-chromosome, 1288 subjects were typed by the AmpFlSTR YFiler Amplification Kit (AB Applied Biosystems) and other 526 were typed by the PowerPlex Y^® System (Promega). The sampling scheme included either a “regional” or a “local” recruitment, the first referring to individuals born in the region of the participating lab, the second referring to individuals coming from small villages. Total sample sizes were N = 954 and 860, respectively. A significant decrease of haplotype diversity was found in the local samples. The results may be of interest in forensic applications of the Y-chromosome.     

用Y-STR单倍型信息指导数据库采样分析

目的分析浙江省绍兴诸暨市（县级市）各镇、村和姓的Y-STR单倍型分布，为Y_STR数据库的采样与应用提供依据。方法采集诸暨市17个镇156村的55个姓氏，且各镇一村有同姓人员10人以上（含）的家族样本5903份男性个体血样。采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR分型，所得数据进行镇（乡／街道）／村／姓氏的组合和镇（乡／街道）／村／姓氏／单倍型组合分布情况统计分析。结果在5903份男性样本中，获得1987种Y-STR单倍型，它们分布于235种镇（乡／街道）／＋-t／姓氏组合，共构成2547种镇（乡／街道）／村／姓氏／单倍型组合。各单倍型对应的“镇／村／姓”组合次数出现从1到18次不等，其中有1686种单倍型对应1种镇一村一姓组合（84．9％），绝大部分的单倍型对应1～2种镇一村一姓组合（95．3％）。各镇／村中同姓人员出现的主流分型大部分为1～2种（90．7％）。在镇／村的同姓人员中出现次要分型的频率平均为18．22％。结论Y-STR数据库在诸暨的采样在家族调查的基础上，应针对次要分型较多的姓增加采样量，减少遗漏风险，获得高质量的YSTR数据库。