常染色体STR分析隔代亲权鉴定1例

由于需要确定身份的孩子父（母）即第二代不能参加鉴定,只能通过检测与缺席者有亲缘关系的个体如祖父、母（外祖父、母）即第一代的基因型,根据第一代基因型推测第二代可能的基因型,重建家系基因型。如检测结果不违反孟德尔遗传规律,计算祖孙亲缘关系指数。笔者成功鉴定了一例祖父、母与孩子间存在祖孙亲缘关系的案例。     

指甲擦拭物Y-STR检验在女性被杀案件中的应用

1案例 本市发生一起女性被害案件。现场遭到很大程度的破坏．通过混合斑等常规生物检材检测．均未得到有效证据。技术人员遂提取了死者指甲进行DNA检验。用双蒸水浸润的纱线擦拭被害人指甲内侧尖部．放入1．5mL离心管中．采用Chelex法提取检材基因组DNA，ldentifilerTM试剂盒（美国AB公司）复合扩增检测，结果在被害人的指甲擦拭物中检出含有微量     

广东惠州客家人23个Y-STR基因座遗传多态性

研究惠州汉族客家人23个Y-STR的单倍型分布。采集567名惠州客家人男性个体血样,用Power Plex?Y23 System试剂盒扩增23个Y-STR基因座。结果显示该群体中DYS385a/b观察到47种单倍型,其它22个Y-STR基因座观察到4至10个等位基因。惠州汉族客家人群体观察到381种单倍型,单倍型变异度值为0.9967,鉴别能力为0.6720,显示出较高的单倍型变异度和较好的鉴别能力。     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立CSCD

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座（DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627）进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0～0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

中国北方汉族12个Y-STR基因座遗传多态性

人类Y染色体是男性特有的性染色体,在法医学个体识别、亲子鉴定和混合斑中男性成分的检验等方面具有独特作用[1].本研究选取了12个Y-STR基因座,调查其在北方汉族人群中的遗传多态性,以期为DNA检验鉴定提供参考数据.     

武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性

目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布, 为法医学应用和群体进化研究提供基础数据。方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305 和SRY+465)进行分型。结果 8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为 0．0126-0．4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0．7776。结论 8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充。     

常染色体隐性遗传性多囊肾病-Ⅰ型猝死1例

<正> 常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal reces-sive polycystic kidney disease,ARPKD),以往多称为婴儿型多囊肾病(infantile polycystic kidney disease,IPKD),是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形     

Y-STR四色荧光复合扩增系统的建立及其应用

目的建立Y染色体STR的四色荧光复合扩增系统,调查7个Y-STR基因座单倍型分布情况。方法设计3套公共引物对分别嵌合在3组Y-STR基因座的原始引物上(1)YS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、 DYS448、DYS456、DYS444),再利用加不同荧光颜色标记的3组公共引物对同时复合扩增,用AB I 310遗传分析仪对扩增后产物进行检测,CeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果 3组复合扩增均可成功进行分型,在成都汉族 120名无关男性个体中,7个基因座分别检出4、5、5、8、8、6、7个等位基因,共检出101种单倍型,其中89种为唯一的, 单倍型基因多样性为0．9958。对1例混合斑物证检材,成功检出了与嫌疑人血样Y-STR基因型一致的结果。结论 Y-STR四色荧光标记复合扩增系统分型可靠,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

安徽汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性

本文采用Promega公司PowerPlex(Y系统,对安徽地区255名汉族无关男性个体11个Y-STR基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下。1材料与方法1.1样本255名安徽汉族无关男性个体的血样/口腔擦拭物等,来自合肥市红十字会中心血站和本实验室日常检案积累。1.2方法采用Chelex-100法[1]提取DNA,10μl扩增反应体系,在9700型扩增仪上进行扩增,扩增产物用AB I 3100型基因分析仪检测。1.3数据分析各基因座等位基因与单倍型检出频率采用直接计数法,等位基因多样性及单倍型多样性GD值按公式GD=n(1-∑Pi2)/(n-1)计算[2]。n为检测的样本数,Pi为第i个…     

血细胞X染色体失活偏移与女性体质关联性研究

目的:探索血细胞X染色体失活偏移(skewed X-chromosomal inactivation, SXCI)与女性体质的关联性.方法:对15岁以上、获知情同意的1 103例健康女性,采用标准化中医体质量表计算各亚量表分数,判定个体为平和质或偏颇体质.对上述个体的外周血标本,提取基因组DNA,经Hpa Ⅱ消化后,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor, AR)基因,产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果,比较Hpa Ⅱ消化前后AR基因扩增产物的强度差异,计算其校正比值(CR).结果:以CR≥3为判断SXCI标准时,平和质、气虚质、阳虚质、阴虚质、痰湿质、湿热质、瘀血质、气郁质、特禀质组间SXCI的发生率分别为8.9%(33/370)、32.0%(48/150)、8.1%(5/62)、11.3%(6/53)、18.4%(16/87)、22.9%(19/83)、10.9%(5/46)、29.0%(29/100)和8.0%(4/50),发生率间有显著性差异(χ2=61.071,P<0.05).气虚质、痰湿质、湿热质与气郁质SXCI发生率较高,分别为32.0%(48/150)、18.4%(16/87)、22.9%(19/83)和29.0%(29/100).分型与SXCI关联系数为0.244(P<0.05),差异有统计学意义.结论:血细胞SXCI与女性体质关联.