辽宁地区汉族X染色体三个STR基因座遗传多态性研究

应用STR分型技术研究辽宁地区汉族的DXS6810、DXS6789和GATA172D05三个基因座的遗传多态性,探讨其在法医学个体识别和亲权鉴定中的应用。     

4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布

调查DYS19、DYS390和DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在广东汉族群体的单倍型分布。PCR扩增后,用不连续PAGE电泳系统分型。在130名无关男性个体中,共检出81种不同的单倍型,其中52种只出现过1次。4个基因座单倍型的遗传多样性、个体识别率和非父排除率分别为0.9989,0.9824,0.9824,结果表明,4个STR基因座的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定方面有较高的应用价值。     

山西汉族人群DXS7423、DXS6799基因座遗传多态性

X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat,X—STR）由于其独特的遗传方式,具有常染色体和Y染色体STR无法比拟的优点,为了获得更多的X-STR群体资料,我们调查了DXS7423、DXS6799两个基因座在中国山西汉族人群中的等位基因及基因频率,为法医学和人类学提供参考数据。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

目的鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索。方法采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据最新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系最近的现代个体信息。结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是O2a1-M95+、O1a1-P203+、O3*-M122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+。结论本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值。     

EA-YPredictor:基于Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件

目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。     

19个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性

目的调查河南汉族人群中19个X染色体短串联重复序列(X-chromosome short tandem repeat,X-STR)基因座的遗传多态性,评估其在法医学应用中的价值.方法选取河南汉族人群519名无关个体口腔拭子DNA模板,使用AGCU X19 STR荧光检测体系(DXS7423、DXS10148、DXS83...     

猫STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用

目的 构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果 成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^-20,累积非父排除率为1-6.35×10^-5,累积匹配概率为3.61×10^-20。结论 本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。