中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

当代国外青少年犯罪原因的理论

本文系作者应邀于1987年4月19——25日在河南省平顶山市召开的中国青少年犯罪研究学会第二届学术讨论会上的发言。该发言题为《国内外青少年犯罪原因理论简介》,本刊特将其当代国外青少年犯罪原因理论部分,摘要予以发表,以供读者参考。     

祖孙关系鉴定1例分析

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定,也存在一些特殊的亲权关系鉴定,如：隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来,这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一,不同的学者提出了不同统计分析方法。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定,介绍如下。     

3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例

1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男,42岁）和李某（女,13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司,美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司,美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。     

X-STR在基因突变的父女关系鉴定中的应用1例

亲子鉴定案例中,常会观察到STR突变,据文献报道,大多数突变中,父系突变比母系突变要频繁得多,即子代为女性的三联体鉴定中,经常需要对父女关系进行进一步的验证。而X染色体在父女关系的遗传特点是：     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

复杂案例亲权鉴定1例

<正>亲子鉴定可分为父母子均参与的三联体亲子鉴定和父子或母子参与的单亲亲子鉴定，后者因缺失一方亲代信息导致鉴定难度大，对某些情况比较难判定。本例中的失踪人员由于仅与其母符合单亲遗传，与其子不符合单亲遗传关系导致其身份难以确认。技术人员通过单亲和Y-STR比对及地缘关系先筛查出失踪人员疑似生父，进行关联比对后，最终确认了失踪人员的身份。     

国内外五个二代测序Y-SNP检测体系的单倍群划分能力及人群区分效能比较研究

目的 比较五个基于二代测序平台的Y-SNP检测体系在单倍群划分以及人群区分能力上的差异，为法医学应用提供参考。方法 利用已发表的五个检测体系的Y-SNP、Y-Indel位点及单倍群信息进行统计分析，并对千人基因组高深度测序项目中的1 600例样本数据进行单倍群划分和遗传结构分析。结果 国内与国外研发的检测体系在单倍群占比及分辨率方面存在明显差异，其中639 Y-SNP体系在单倍群C、D、O中有最高的平均分辨率，在单倍群N和Q中CSYseq的平均分辨率最高。三个针对中国人群的检测体系均表现出较高的人群特异性，其中639 Y-SNP体系在三个中国人群中表现出较高的分辨率水平，最接近ISOGG 2019版发育树的精细度。除859 Y-SNP体系外，其余四个体系都对亚洲人群有较好的区分能力。结论 国内研发的三个Y-SNP检测体系在对中国人群进行单倍群精细划分以及人群区分方面具有突出优势。