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人类酪氨酸羟化酶基因SNP多态性与精神疾病的相关性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的通过调查人类酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的部分SNP在正常及疾病群体中的分布,探讨TH基因与精神疾病的相关性。方法采用DNA测序和实时荧光定量PCR技术,选择正常人、精神分裂症患者、抑郁症患者群体及部分精神分裂症患者家系的DNA为样本,对TH基因外显子3中的G334A和内含子9中的C5162G两个SNP位点进行分析。结果(1)G334A位点G和A的等位基因频率分布分别为:正常人群0.214和0.786;精神分裂症群体0.133和0.867;抑郁症群体0.116和0.884。(2)C5162G位点C和G的等位基因频率分布分别为:正常人群0.961和0.039;精神分裂症群体0.962和0.038;抑郁症群体0.959和0.041。结论G334A基因频率的分布在正常人群与精神分裂症和忧郁症群体之间的差别均有统计学意义,而C5162G基因频率的分布无统计学意义。 相似文献
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目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。 相似文献
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目的 构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果 成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10-20,累积非父排除率为1-6.35×10-5,累积匹配概率为3.61×10-20。结论 本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。 相似文献
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<正>对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、PentaE、D5S818、D16S539、PentaD、TPOX、FGA等基因座上均存在显著性差异,与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中,可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定[2]。 相似文献
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近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在内的常用法医学遗传标记,以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等,用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中,STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记,目前主要应用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台检测。与该平台相比,MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而,MPS检测技术花费较大,尚未有统一的使用规范,以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗... 相似文献
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<正>1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。 相似文献