二代测序在始祖推断中的应用1例

<正>1案例1.1简要案情我市某辖区城中村拆迁区发生一起非正常死亡事件，死者为女性，尸体高度腐败，尸表呈黑色。事发地位于大学城附近，常有黑人留学生在附近活动，技术人员无法排除死者为黑人女性的可能性。为确定死者身源，办案人员采集死者生物样品及一名相关排查人员血样（博茨瓦纳籍黑人男性）送至实验室备检。     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

同胞关系法医学鉴定1例

<正>1案例1.1简要案情因出国公证需要,古甲、古乙和古丙(均为化名)三姐妹要求对两两之间的同胞关系进行鉴定。1.2检验方法采集古甲、古乙和古丙3人的血样,用Chelex法提取检材DNA。采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒、AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)对检材DNA进行PCR复合扩增。     

ARMS-PCR技术检测法医学体液样本DNA甲基化方案

目的 案件现场遗留的体液等生物检材对案件性质的判定以及犯罪现场的重建具有重要意义。本研究旨在确定ARMS-PCR技术能否用于DNA甲基化位点的检测，评估候选的DNA甲基化标记物是否具有体液特异性，以便于解决目前体液鉴定复杂、成本高、混合样本识别困难等问题。方法 利用ARMS技术设计DNA甲基化特异性引物，构建复合扩增体系，通过毛细管电泳进行分型检测。结果 本研究利用ARMS技术以及毛细管电泳构建了包含22个甲基化位点的复合扩增体系，进一步检测并识别出了100例单一体液样本。结论 该方法可实现甲基化位点的检测，是一种快速、低成本的检测方式，候选位点具有体液特异性。     

微生物多样性分析在体液组织来源鉴定中的研究进展

研究表明人体不同的身体部位有独特的微生物群落，且在身体各部位发现的微生物总量比人体自身细胞更多，因此基于人体微生物群落组成的时空分布特点和变化规律来进行体液组织来源推断是一个重要的应用方向。本文综述了人体微生物多样性分析应用于法医学体液组织来源鉴定的背景、研究技术、近年来的研究进展及应用挑战，以期为相关研究和实践提供参考。     

STR荧光复合扩增试剂发展历史及研究应用进展

STR(short tandem repeats，短串联重复序列)是法医个体识别和亲子鉴定领域的“金标准”。本文简要介绍了法医STR荧光复合扩增试剂的发展历史、研究现状，以及STR试剂在法医学领域的应用情况、优势与局限性等内容。STR系统经过多年的发展与实践已非常成熟，但仍具有相当高的研究价值和广阔的发展空间。     

细胞裂解法和磁珠法在法医DNA检验中的对比

目的 比较细胞裂解法和磁珠法在法医DNA检验中的效果,探讨两种方法在法医学检验中的运用。方法 使用细胞裂解法和磁珠法获取不同数量的THP-1细胞的基因组DNA并使用实时定量PCR检测DNA含量。使用细胞裂解法和磁珠法对不同稀释倍数的人血进行STR分型检测。结果 当THP-1细胞数量为100、400和800个时,使用细胞裂解法提取的DNA含量分别为(1.219±0.334)、(5.081±0.335)、(9.332±0.318) ng;使用磁珠法提取的DNA含量分别为(1.020±0.281)、(3.634±0.482)、(7.896±0.759) ng,在THP-1细胞数量为400和800个时,细胞裂解法提取的DNA含量高于磁珠法(P<0.05)。使用细胞裂解法和磁珠法检测不同稀释倍数人血的STR分型时灵敏度相近,在血样稀释100、300和500倍时均能获取完整的STR分型,血样稀释700倍时,均无法检出完整STR分型。使用细胞裂解法无法检出未稀释人血的STR分型。结论 细胞裂解法操作方便,能最大程度保留模板DNA,有望适用于微量血痕检验。     

衰老相关生物分子标志物在法医年龄推断中的研究进展

未知个体的年龄推断能够在案件侦破、灾害遇难者鉴别及失踪人员调查等法医工作中提供重要线索。随着衰老相关生物分子标志物研究的开展，多种生物标志物被证明与年龄密切相关，如DNA甲基化、端粒长度、非编码RNA等，基于生物分子标志物构建年龄推断模型成为法医遗传学的研究热点。本文就目前常见随龄变化的生物分子标志物在法医年龄推断领域中的应用现状进行综述。     

法医学亲缘关系鉴定方法和研究热点

亲缘关系鉴定在司法鉴定实践中有广泛的应用需求。本文梳理了亲缘关系相关的概念，综述了状态一致性法、似然比法、矩量法和血缘一致性片段法等亲缘关系分析方法的基本原理、优缺点和应用范围，并对疑难生物检材的亲缘关系鉴定、复杂亲缘关系鉴定、法医学系谱分析、非人源生物检材等研究热点进行了讨论。     

DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

随着DNA甲基化检测技术的发展,年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点,这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外,各种统计模型的建立,也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术、年龄相关胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸位点和模型的选择等方面,对近年来DNA甲基化位点年龄推断的相关研究进行综述。