偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。     

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

利用AutoMate Express~(TM)自动化法医DNA提取系统提取骨骼及牙齿DNA

目的探讨建立骨骼及牙齿DNA自动化提取的新方法。方法将33份骨骼及15份牙齿样本分别用冷冻研磨和手工处理两种方法研磨成粉,采用AutoMate ExpressTM自动化法医DNA提取系统提取DNA并定量。结果 AutoMate ExpressTM自动化法医DNA提取系统能够在3h左右完成骨骼、牙齿DNA的提取,两种方法处理的骨骼样本所得DNA质量浓度差异无统计学意义。冷冻研磨处理的骨骼和牙齿样本均获得了较好的STR分型结果,且牙齿样本所得DNA质量浓度高于手工提取所得。结论应用AutoMate ExpressTM自动化法医DNA提取系统是自动化提取骨骼、牙齿DNA的一种新方法,可应用于法医实际案件检验。     

Genetic Polymorphisms of 15 STR Loci in Gansu Hui Population

The short tandem repeat （STR） markers are widely used in human identification and paternity testing in the field of forensic geneticsm. Recent re- searches on polymorphic STRs have led to their applications to population genetics, forensic DNA database, human individual identification, paternity testing, genetic mapping, disease linkage analysis, archaeology and potential inference of the ethnic o- rigin of an individual.     

法医昆虫学死亡时间的推断与Daubert规则之思考

死亡时间(postmortem interval,PMI)推断一直是法医工作的重点和难点之一,法医昆虫学在PMI推断上有着独特的优势。近年来,法医昆虫学的理论和技术不断丰富,但在研究和实践中仍然有许多问题。Daubert规则的提出,对应用法医昆虫学知识推断PMI的可信度及准确度提出了更多的要求。本文围绕Daubert规则从生态学、数量遗传学、种群遗传学、分子生物学、微生物学等角度综述了这些理论在法医昆虫学中的应用,为基础理论研究和法医实践之间搭建了一座桥梁,以便运用法医昆虫学在PMI推断中为司法实践提供更准确的依据。     

Goldeneye~(TM) 16C系统在批量血样DNA检验中的应用

正法医物证检案中,中速定性滤纸、采集卡以及FTA卡是常用的样本载体,但因其各有优缺点,批量血样扩增步骤繁琐、成功率不高,本实验采用GoldeneyeTM 16C试剂盒对这几种常用载体进行直接扩增,以提高分型成功率。     

同卵双生子甄别策略探讨

同卵双生子(MZ)之间存在抗体库差异、甲基化修饰差异和基因突变体差异,甲基化修饰差异的比较可望成为甄别MZ的手段之一,抗体库差异和基因突变体差异比较的方法在甄别MZ方面亦有潜在价值.当前,对MZ的表现遗传以及基因突变等领域的研究还很有限,而抗体库技术的应用方法也有待探讨,因此MZ识别技术的应用前景和发展空间需要进一步摸索与完善.     

Ion Torrent PGM^(TM)系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNACSCD

目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增,在Ion Torrent PGM^(TM)系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析,并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段,测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多,且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测,具有高灵敏度、高通量的特点,且有较好的法医学应用价值。     

3种方法联合运用提取人体脱落上皮细胞DNA

目的寻求提高法医物证检验中附有人体脱落细胞载体检材的DNA检出率的方法。方法根据案件检材的具体条件．选择3种提取方法即Chelex-100法、Chelex-100联合有机法和Chelex-100联合磁珠法。结果采用了分步提取DNA法,可充分、有效地提取微量DNA,提高了人体脱落上皮细胞有效DNA的检出率。结论根据第一步提取方法的检测结果,来调整下一步的提取策略,如是否加以纯化浓缩,可增加人体脱落上皮细胞有效DNA的检出率。     

荧光复合扩增DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座

应用分子克隆技术制备出DXS6804、DXS6799和DXS7132基因座的等位基因分型标准物,通过研究复合扩增技术,构建3个基因座X—STR复合扩增的荧光检测体系。