Y染色体STR的银染复合扩增

目的建立一套Y染色体STR的复合扩增体系,检测中国藏族人群的单倍型分布。方法利用复合扩增的方法扩增DYS434、DYS443和DYS456三个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染进行分型,检测西藏藏族101名无关男性个体单倍型分布。结果三个基因座在藏族样本中分别检测出4、4、6个等位基因,共检测出31种单倍型,其单倍型的变异度是0.9481,标准误为0.0049。结论Y-STR的复合扩增在法医学的亲权鉴定和个人识别中有重要的作用。     

用复合扩增方法检测4个Y-STR基因座单倍型

目的建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得中国汉族人的单倍型频率。方法复合扩增DYS439、DYS390、GATA-A7.2和DYS3934个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行基因分型。结果调查中国汉族558名无关男性个体,4个基因座分别检出7、7、7和6个等位基因,共180种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.9853。结论该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库、在群体遗传研究和法医学鉴定中有应用意义。     

PCR结合变性梯度凝胶电泳法检测人血mtDNA HVⅡ

目的建立简单、有效的mtDNA单倍型检测及异质性筛查技术,并获取其相应的汉族人群频率分布。方法用PCR结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对200例武汉汉族无关个体外周血mtDNA HVⅡ29～290nt区域进行分型检测。结果200例汉族无关个体中,检出17种单倍型,其单倍型多样性(HD值)为0.8826;有4名个体观察到异质性,其发生率为2%。结论PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的mtDNA多态性及异质性检测技术,可应用于法医学实践。     

基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系的研究

目的 建立基于二代测序平台的261plex微单倍型检测体系，进行遗传学调查和法医物证检验，评价该体系的法医学应用价值。方法 以人类基因组GRCh38为参考序列，使用dbSNP数据库以千人基因组计划中东亚人群为目标人群，等位基因频率介于0.1～0.5之间筛选SNP位点，使用Ion AmpliSeq Designer设计引物。调查山东汉族200名无关个体的261plex遗传多态性，并对该体系进行性能评价。结果 本文建立的261plex微单倍型检测体系片段短、灵敏度高、稳定性好、特异性强、个体识别率高、混合及降解检材适用性好。结论 该检测体系在法医个体识别和亲权鉴定，特别是混合及降解检材检验方面有很高的应用价值。     

非法经营罪中“违反国家规定”的解释逻辑——以具体案例为视角的考察

“违反国家规定”是确定行为构成非法经营罪的前提条件，但并非唯一条件，除此之外，还需要考察行为是否符合《刑法》第225条规定的四项行为方式。行为即便“违反国家规定”,符合《刑法》第225条规定的行为方式，也不一定构成非法经营罪，还需考虑是否存在出罪事由。依据司法解释追究被告人非法经营罪的刑事责任，前提条件是涉案行为符合司法解释的规定。     

国内外五个二代测序Y-SNP检测体系的单倍群划分能力及人群区分效能比较研究

目的 比较五个基于二代测序平台的Y-SNP检测体系在单倍群划分以及人群区分能力上的差异，为法医学应用提供参考。方法 利用已发表的五个检测体系的Y-SNP、Y-Indel位点及单倍群信息进行统计分析，并对千人基因组高深度测序项目中的1 600例样本数据进行单倍群划分和遗传结构分析。结果 国内与国外研发的检测体系在单倍群占比及分辨率方面存在明显差异，其中639 Y-SNP体系在单倍群C、D、O中有最高的平均分辨率，在单倍群N和Q中CSYseq的平均分辨率最高。三个针对中国人群的检测体系均表现出较高的人群特异性，其中639 Y-SNP体系在三个中国人群中表现出较高的分辨率水平，最接近ISOGG 2019版发育树的精细度。除859 Y-SNP体系外，其余四个体系都对亚洲人群有较好的区分能力。结论 国内研发的三个Y-SNP检测体系在对中国人群进行单倍群精细划分以及人群区分方面具有突出优势。