外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

法学教授李万强

李万强,1971年生,山西芮城人。现任西北政法大学国际法学院院长、教授（三级岗位）、博士生导师。毕业于中国政法大学、厦门大学,获得法学学士、硕士、博士学位。1999年至2001年,在厦门大学法学院工作,任讲师、硕士生导师。2003年8月至2004年9月,在美国耶鲁大学法学院做访问学者。主要社会兼职有中国国际贸易仲裁委员会仲裁员、     

西法大学人 法学教授李万强

正李万强,1971年生,山西芮城人。现任西北政法大学国际法学院院长、教授(三级岗位)、博士生导师。毕业于中国政法大学、厦门大学,获得法学学士、硕士、博士学位。1999年至2001年,在厦门大学法学院工作,任讲师、硕士生导师。2003年8月至2004年9月,在美国耶鲁大     

从庄稼汉到企业家——记沈阳东星塑料制品有限公司董事长李东斌

提起李东斌和他的东星塑料制品有限公司,在新民市政界、商业尽人皆知。李东斌的公司坐落在美丽的蒲河湾畔,紧临四通八达的沈京公路,交通十分便利。公司曾多次被省市政府评为＂明星企业＂、＂乡镇一级企业＂、辽宁省＂文明工厂＂、＂重合同守信用单位＂,公司拥有多种类型的挤出机、     

关于社会治理体制创新的几个问题——访国家行政学院社会与文化教研部主任、教授、博士生导师龚维斌

<正>刘遗伦(本刊记者,以下简称"刘"):社会治理体制与国家治理体系是什么关系,十八届三中全会为什么特别强调创新社会治理体制?龚维斌(以下简称"龚"):按照习近平总书记的说法,国家治理体系是国家制度体系,具体说就是中国特色社会主义现代化总体布局"五位一体"的制度体系,加上党的制度建设,叫做"5+1"的制度体系的总和。其中社会治理是国家治理的一个重要方面,按照经济建设、政治建设、文化建设、社会建设、生态文明建设"五位一体"格局来讲,社会建设是"五位一体"当中的重要组成部分,且随     

本期作者推介

钟茂初：南开大学经济研究所教授、博士生导师，天津市政协常委、政协经济委员会副主任。主要研究领域为发展经济学、可持续发展。代表性学术著作有：《可持续发展经济学》、《中国发展、转型与社会和谐》、《庞氏经济学与全球经济危机》，近年来在CSSCI核心期刊上发表学术论文40余篇。     

张晖

鲁迅美术学院国画系教授、硕士研究生导师、中国美协会员。 自1986年始，数百幅作品及多篇学术文章发表于《中国书画》、《荣宝斋》、《美苑》等国家级专业书刊；个人专著《高等美术院校速写教程》、《运动画技法》、《速写教程》1上下册、《速写教程》2上下册等先后出版；2011年出版个人专辑《张晖作品集》、2012年出版个人专辑“大红袍”《中国近现代名家作品集·张晖》。     

钟山川毓秀 汇自我灵奇——读肖舜之的画

肖舜之,1956年生于桂林,1984年毕业于广西艺术学院,曾先后在中国美术学院、广州美术学院中国画研究生专业课程班研修。现为广西师范大学美术学院教授、硕士研究生导师,中国美术家协会会员,漓江画派促进会副会长,广西书画院学术委员会委员,桂林市美术家协会副主席、桂林中国画院副院长。     

全面深化改革 再创体制机制新优势——人民代表大会制度专题组全面启动各项改革任务工作调研

省委全面深化改革启动以来，省人大常委会成立了省民主法制领域改革专项小组人民代表大会制度专题组。人民代表大会制度专题组按照推动人民代表大会制度与时俱进的目标要求，围绕2014年度承担的改革工作任务，及时启动各项改革任务工作调研，取得了阶段性成果。     

基于语料库的“X来”类关联词的动态倾向性考察

"X来"是现代汉语中一组常见的关联词,该组关联词在语表形式上通常要多项连用,并可分为同类组配和异类组配两种类型;"X来"本质的语法功能是用于分列说明,但在具体使用中又体现出主要标记原因和目的分句的动态倾向性;从语用上看,该组关联词主要出现在口语语料中,这与历史材料的表现是一致的。