佛山汉族15个常染色体STR基因座多态性研究

目的调查广东省佛山地区汉族人群无关个体15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对570例广东省佛山市汉族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用AB公司3130XL型遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GenemapperIDv3.2软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果 IdentifilerTM系统的15个STR基因座在广东省佛山市汉族人群的累积个体识别力(TDP)大于0.99999999998,累积非父排除率(CPE)大于0.999999992。结论该15个STR基因座可满足佛山地区汉族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

大连汉族群体遗传结构及系统关联性的研究

目的 结合大连汉族人群与32个国内外群体的Y-STR单倍型遗传信息,研究其群体遗传结构和系统关联性。方法 采集大连市958位汉族男性志愿者血液样本,应用Y-STR荧光检测试剂盒和毛细管电泳分型技术完成42个基因座的基因分型,计算相关的法医学参数。并基于17个Y-STR基因座计算33个人群间的Nei氏标准遗传距离,绘制主坐标分析图,构建系统发生树。结果 针对42个Y-STR基因座的遗传多态性分析,发现了10个基因座30种非常规的等位基因。对17个Y-STR基因座的群体遗传学分析证实大连与鞍山汉族人群遗传距离最近,其次为河南、黑龙江、吉林、山东和重庆汉族人群。此外,大连汉族与北川羌族和贵州苗族人群遗传距离相对较近,反而与同居住于辽宁的满族人群遗传距离相对较远。结论 大连汉族与其他人群的遗传距离不完全与民族和地域远近成正比,人口迁徙和民族融合与隔离都会对其产生影响。     

基因决定论的伦理审视

基因决定论认为,基因决定有机个体性状,基因变异是疾病的根源,基因又是人类社会文化进化的决定力量。但基因决定论以线性因果模型说明整体与部分关系,对人类基因变异进行简化处理,将基因变异简化为对正常基因的偏离,并用简化的个体DNA序列来界定复杂的生物物种,从而构成了基因决定论的伦理困惑。从整体性出发,基因非决定论不再视基因为孤立单位,而将其置于非线性的"基因群"网络之中,通过基因与基因、基因与环境的相互作用来理解基因的多重功能。     

基于国产遗传分析仪的毛细管电泳筛分介质的制备

目的制备一种毛细管电泳筛分介质,将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上。方法通过聚合反应、冷冻干燥得到白色固体聚丙烯酰胺(LPA),经溶胶缓冲液溶胀后获得所需的毛细管电泳筛分介质。对其分子量、结构等关键性能指标进行表征;并将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上,根据空间校正、光谱校正及STR检测结果对其筛分性能进行评价。结果制备的筛分介质Mw 1.8×105Da,Mn 1.2×105Da,多分散性1.5;结构正确且纯度高;在GA118-16A型遗传分析仪上能够建立空间校正、光谱校正文件;能够有效分离相差1bp的DNA片段,峰型尖锐、无杂峰、无拖尾、无丢峰现象。结论该方法制备的筛分介质完全可应用于GA118-16A等国产遗传分析仪。     

基于Ion Torrent PGM~(TM)测序系统的人mtDNA全测序分析

目的应用Ion Torrent PGM~(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear~(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM~(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。     

山东地区汉族人群34个Y-STR基因座的遗传多态性

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的特征,在法医学检验中作用独特。本研究调查了山东地区汉族男性34个Y-STR基因座的遗传多态性,以期为法医学应用及相关研究与实践提供基础数据。1材料与方法收集山东地区1 000名身体健康、无父系亲缘关系的汉族男性个体FTA卡血样(均知情同意),采用Chelex-100法提取DNA。复合扩增引物序列参照基因库及相关文献~([1,2]),由生工生物工程(上海)股份有限     

宁夏回族人群4个miniSTR基因座遗传多态性

在法医DNA检验中,miniSTR分型技术的使用有利于高度降解DNA样本或微量检材检测成功率的提高[1-2]。本文采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分析技术,对中国宁夏回族群体D6S474、D20S482、D4S2408和D6S1017基因座进行群体遗传学调查,以期为相关研究和实践提供基础数据。     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

河南汉族群体D6S1043和D12S391遗传多态性

本文调查了D12S391和D6S1043基因座等位基因频率在231名河南汉族群体中的分布,以期为这两个基因座在相关汉族群体内的应用提供基础数据。     

中国北川羌族群体15个STR基因座遗传多态性

应用AmpFISTR Identifiler^TM试剂盒,对中国北川羌族自治县的羌族群体15个STR基因座进行遗传多态性调查,现报道如下。