新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

遗传资源领域的权利重构:环境权、知识产权与遗传资源信息权的博弈

环境权、知识产权与遗传资源信息权是遗传资源领域的重要权利,其中,遗传资源信息权是新型权利。为了更好的保护遗传资源,实现遗传资源领域的权利重构,应当分析论证环境权、知识产权与遗传资源信息权之间的权利博弈,并以此为基础,进行相关的制度考量:在权利博弈与效率的双重考虑下,构建我国遗传资源信息权的可能权利模式;通过在先权利限制、不当授权预防与倾斜保护等,实现知识产权与遗传资源信息权博弈中的制度平衡;通过生物多样性监测、生物多样性审查等制度设计,实现环境权与知识产权、遗传资源信息权的合作博弈。     

遗传资源财产权演进的历史逻辑

遗传资源具有一般物和生产资料两种属性。《遗传资源行动纲领》和相关引种及科研惯例把遗传资源的生产资料属性归入人类共同遗产,从而使遗传资源所有权被肢解。CBD规定国家对遗传资源享有主权,并规定了遗传资源利益分享权,从而使被肢解的遗传资源所有权回复完整,使遗传资源(生产资料属性)的历史逻辑经历了从人类共同遗产→遗传资源所有权→遗传资源利益分享权的演进和嬗变。遗传资源利益分享权是一种非创造性的特别财产权,与遗传资源所有权和生物技术成果知识产权存在实质性区别。     

论人体生殖系基因编辑行为的刑法应对——兼评贺建奎“基因编辑婴儿”案

在我国现有的刑法体系下,虽然能用非法行医罪应对贺建奎式的基因编辑婴儿问题,但是仍然存在难以应对医生实施的人体生殖系基因编辑行为难以处罚通过人造子宫生产基因编辑婴儿行为等处罚漏洞。纵观世界各主要国家的相关规制模式,禁止生殖系基因编辑的临床应用行为已基本上成为人类共识,只是禁止程度各有不同。为加强我国对人体生殖系基因编辑行为的规范引导,有必要增设以人类遗传安全为法益保护内容的刑事规定。但基于刑法的谦抑性要求与促进科学技术发展的目的,无需禁止基础研究型人体生殖系基因编辑活动。     

基于国产遗传分析仪的毛细管电泳筛分介质的制备

目的制备一种毛细管电泳筛分介质,将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上。方法通过聚合反应、冷冻干燥得到白色固体聚丙烯酰胺(LPA),经溶胶缓冲液溶胀后获得所需的毛细管电泳筛分介质。对其分子量、结构等关键性能指标进行表征;并将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上,根据空间校正、光谱校正及STR检测结果对其筛分性能进行评价。结果制备的筛分介质Mw 1.8×105Da,Mn 1.2×105Da,多分散性1.5;结构正确且纯度高;在GA118-16A型遗传分析仪上能够建立空间校正、光谱校正文件;能够有效分离相差1bp的DNA片段,峰型尖锐、无杂峰、无拖尾、无丢峰现象。结论该方法制备的筛分介质完全可应用于GA118-16A等国产遗传分析仪。     

基于Ion Torrent PGM~(TM)测序系统的人mtDNA全测序分析

目的应用Ion Torrent PGM~(TM)测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mt DNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion Shear~(TM)Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM~(TM)测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点,进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。     

山东地区汉族人群34个Y-STR基因座的遗传多态性

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的特征,在法医学检验中作用独特。本研究调查了山东地区汉族男性34个Y-STR基因座的遗传多态性,以期为法医学应用及相关研究与实践提供基础数据。1材料与方法收集山东地区1 000名身体健康、无父系亲缘关系的汉族男性个体FTA卡血样(均知情同意),采用Chelex-100法提取DNA。复合扩增引物序列参照基因库及相关文献~([1,2]),由生工生物工程(上海)股份有限     

宁夏回族人群4个miniSTR基因座遗传多态性

在法医DNA检验中,miniSTR分型技术的使用有利于高度降解DNA样本或微量检材检测成功率的提高[1-2]。本文采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分析技术,对中国宁夏回族群体D6S474、D20S482、D4S2408和D6S1017基因座进行群体遗传学调查,以期为相关研究和实践提供基础数据。     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

河南汉族群体D6S1043和D12S391遗传多态性

本文调查了D12S391和D6S1043基因座等位基因频率在231名河南汉族群体中的分布,以期为这两个基因座在相关汉族群体内的应用提供基础数据。