胎儿亲子鉴定中21-三体综合征1例

<正>1案例资料1.1简要案情2012年本单位受理1起亲子鉴定案,征得当事人同意,采集母亲(孕5月余)、嫌疑生父的口腔拭子及羊水(胎儿样本),进行STR分型实验。1.2 DNA检验Chelex-100法提取上述样本DNA。采用AmpFlSTR Identifiler PCR Amplification试剂盒(ABI     

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正~~     

重庆土家族群体9个STR位点遗传多态性分析

文章通过对重庆地区的500名无血缘关系土家族群体进行调查,获得了9个STR位点的基因频率分布及有关的法医学理论值。为利用这9个STR位点在中国土家族人群中进行遗传病连锁分析、基因诊断、基因定位及法医学研究提供了数据。     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系,对辽宁鞍山岫岩满族252个无关个体的DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳检测扩增产物及等位基因分型标准物,GeneMapper誖3.2分析软件中导入本体系Panel和Bin,对电泳结果进行分析,按照重复序列重复次数命名等位基因,使用Power-StatsV12和GENEPOP软件进行统计学分析。结果 9个STR基因座在辽宁鞍山岫岩满族基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.794～0.881之间,个体识别力在0.918～0.968之间,非父排除概率在0.587～0.757之间,累积非父排除率为0.999 96,累积个体识别能力为0.999 999 999 999 1。结论这9个非CODIS系统STR基因座在鞍山岫岩满族群体中等...     

司法实践中故意伤害案件重复鉴定问题存在髓原因与对策

司法实践中,成伤机制鉴定是故意伤害案件的主要定罪依据之一,在确定是否构成犯罪、罪责轻重等司法实务方面均起到重要作用,但在司法实务过程中,屡屡出现重复鉴定导致鉴定结论相互矛盾的情况。笔者从一名司法实践者的视角,结合具体案件的审查过程,对故意伤害案件中重复鉴定问题存在的原因进行了调研和分析,并尝试找到解决对策,提出建议,期望对今后这一问题能够得到重视并加以解决有所启发。     

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式。方法用Identifiler^TM试剂盒和DNATyper15^TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序。结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少。其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定。结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA（TCTG）3（TCTA）n、TCTA（TCTG）5-6（TCTA）n突变类型,均为TCTA（TCTG）4（TCTA）n型突变。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

加强检验检测能力建设切实提高农产品食品安全保障水平

认真贯彻实施《农产品质量安全法》和《食品安全法》,建立一支技术过硬的检验检测队伍,加强检验检测能力建设,确保农产品食品安全,是各级政府的重要职责。但当前基层检验检测能力还远远不能适应人民群众对农产品食品安全的需要。主要表现在以下方面：一是市县两级检验检测机构低水平重复建设,造成资源浪费。二是检验检测网络不健全,没有延伸到离农产品最近的最后一公里,乡镇一级检验检测机构基本上还是空白。三是投入严重不足。业务经费和工作经费难以保障。《食品安全法》和《食品安全法实施条例》明确规定：“县级以上农业行政、质量监督、工商行政管理、食品药品监督管理部门应按照食品安全年度监督管理计划进行抽样检验。抽样检验购买样品所需费用和检验费用,由同级财政列支”。但对抽检经费的来源和保障未作明确规定,相关部门的抽验经费很难足额到位,致使食品监督检验计划、风险监测计划无法有效落实．远远不能满足日常监管工作的需要。     

贵州多民族人群基因座遗传突变率研究

探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算,希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据,以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5 224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本,使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifi ler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物用ABI-3500xL序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析。结果显示,基于40个常染色体STR基因座,所分析5 224例亲子鉴定案件中有140例出现基因突变,突变率为2.68%。最常发生突变的三个基因座分别为D12S391（突变21次）,D18S51和Penta E（各突变15次）。汉族、布依族、苗族平均突变率分别为2.33%、2.47%、4.01%。突变源于父亲、母亲的比例为2.74∶1。父母生育年龄低于20岁或者高于60岁时,其子代更易发生基因突变。故基因突变表现出其基因座位置、个体性别及年龄差异。当然,许多研究发现突变与地域也有关联性。本文所得数据对贵州地区人群亲缘关系鉴...     

简析高中英语课堂总复习的常见问题

从高三第一学期至高考前夕,英语课堂复习始终贯穿于学生备战高考英语的整个过程。它对学生巩固基础,提高应试能力起着至关重要的作用。然而,在近年来的英语课堂复习中却出现了教师机械重复课本、忽视基础练习、过度重视语法复习等情况。本文针对以上情况作出了简要分析并提出了改进意见。