亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析

美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的PentaD、PentaE、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用。本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述。     

应用Young-Burgess分型推断交通事故受伤人员骨盆损伤机制

目的根据骨盆骨折X线片Young-Burgess分型推断道路交通事故致死者（roadtrafficfatalities,RTFs）骨盆损伤机制,并探讨其法医学应用价值。方法回顾性分析128例车外成人RTFs尸体骨盆X线片的Young-Burgess分型,根据分型推断骨盆损伤机制,对照真实案情进行统计分析。结果可区分APC、LC亚型的推断骨盆损伤机制正确率（94.1%、92.9%）明显高于不区分亚型的（63.6%、70.7%）（P〈0.05）;区分LC亚型还能进一步推断后侧方、前侧方或是持续、较大的前侧方外力。结论综合各种影像手段区分Young-Burgess亚型可较好地推断骨盆损伤机制,为道路交通事故现场重建提供可靠依据。     

甲醛固定石蜡包埋组织STR分型检测

目的评估10%甲醛固定石蜡包埋组织STR分型结果的影响因素。方法采用QIAGEN法、IQ法、Chelex法对2具新鲜尸体在尸检时常规制备的心、脑、肝、脾、肾、肺、胃、肠石蜡包埋组织进行DNA提取,用AmpFlSTR Identifiler试剂盒进行PCR扩增,在3100-Avant上完成片段分析。另外对15个案例中室温保存1～5年的心、肝、肺、肠存档石蜡包埋组织共56份采用同样的方法进行STR分型。以STR基因座检出率评估分型有效性。结果各种组织DNA片段均随着保存时间延长而持续降解,其中心、肺组织STR基因座检出率与保存时间存在线性相关。相同保存时间时,各种组织基因座检出率差异有统计学意义。其中以肺组织在不同保存时间中基因座检出率最高。结论在甲醛固定时间一定的条件下,存放时间、组织类型、DNA提取方法和PCR模板质量浓度是影响石蜡包埋组织STR分型的重要因素。     

法庭科学DNASTR分型标准物质初探

本文介绍了标准物质及法医DNA标准物质的概念,并就目前法庭科学DNASTR分型技术所需要的标准物质的制备及应用做一概述,以对法医DNA标准物质的生产提供参考。     

脱落细胞类DNA提取方法的研究应用

笔者在DNA检案过程中,运用Chelex法和硅珠纯化法联合提取脱落细胞类生物检材DNA作STR分型,获得了较满意的结果。     

触摸检材DNA的STR检验

触摸检材是指附有人体手部脱落细胞的生物检材。刑事案件中此类检材由于与人体接触时间短,所含脱落细胞量少,STR检验的难度相对较大。笔者在实际检案中利用硅珠法处理这类检材取得了较好的效果。     

低拷贝DNA模板检验方法探讨

目的探讨扩增及检测方法对低拷贝DNA模板分型检测灵敏度的影响。方法Control DNA 9947A按比例稀释,采用IdentifilerTM和DNATyper15TM试剂扩增,循环参数设置为28和28+6个循环,平行扩增3次,分别单独检测及3次合并检测,使用310及3130分析仪检测。结果28+6个循环的基因座检出率高于28个循环;等位基因不平衡及丢失与基因座没有特异性的关联,随着DNA模板量的减少,等位基因不平衡及丢失增多;将3次扩增产物混合后检测,等位基因不平衡及丢失情况减少,分型正确率增高。结论模板DNA分3次扩增后混合检测、循环数为28+6,可提高低拷贝模板基因座的检出率。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

妇科肿瘤和乳腺癌组织常染色体和X染色体STR的突变分析

目的探讨妇科肿瘤组织和乳腺癌组织的法医学常用STR基因座突变类型和规律,以及显微切割技术在肿瘤组织法医学鉴定中的应用。方法应用Power Plex 21 System和Argus X-12试剂盒对62例乳腺癌患者,62例妇科恶性肿瘤患者,10例良性妇科肿瘤患者外周血、肿瘤组织和癌旁组织DNA样本进行复合扩增,获得STR分型,并选取存在突变的部分肿瘤组织进行显微切割。结果妇科恶性肿瘤患者外周血的STR分型与癌旁组织一致;46.77%的妇科恶性肿瘤组织中观察到4种STR突变类型,显著高于良性肿瘤的STR突变率(P0.01)和乳腺癌的STR突变率(P=0.009)。显微切割获得的间质细胞的STR分型与癌旁组织一致。结论本研究所检测的STR基因座在妇科恶性肿瘤组织中的稳定性较差,不适用于该系统肿瘤组织的法医学鉴定;显微切割技术可准确分离间质细胞,能够代表肿瘤来源个体的正常DNA分型,是解决此类案件法医学鉴定的一种有效方法。