超出等位基因阶梯范围的基因峰与三带型等位基因的鉴别

目前国内外法医学亲子鉴定和个体识别的主要技术方法是短串联重复序列(STR)基因座分型方法[1].随着技术的不断进步,市场上出现多种商业STR荧光标记复合扩增试剂盒,所标记的STR基因座也在不断增加[2-5].常染色体上单个STR基因座在PCR扩增正常情况下,纯合子个体的毛细管电泳图谱表现为1个基因峰,杂合子个体表现为2...     

TPOX基因座遗传多态性及三等位基因研究

正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱为纯合子个体只有1个峰,杂合子个体有2个峰,一般情况下不会出现3个或多个峰。本研究     

单根毛发DNA分型方法的改进

毛发是法医学常用的检材之一,在凶杀、强奸、盗窃等刑事案件中常常作为重要的物证出现,因而寻求简便快速的方法进行毛发DNA分型,是法医物证检验中的一大任务。本研究建立了一种利用单根毛发进行DNA分型的简单快速方法,介绍如下。1材料与方法1.1样本20名志愿者（男、女各10名,）年龄20-35岁,提供的毛发若干根及血样本。     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

江西汉族人群15个常染色体STR位点的遗传多态性

本文采用Amp FISTR~?Identifiler试剂盒对3500例江西九江地区无血缘关系汉族个体检测15个常染色体STR位点的遗传多态性。实验发现15个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,DP值介于0.9671(D2S1338)~0.7873(TPOX),PE值介于0.7326(D2S1338)~0.3022(TPOX),He介于0.8690(D2S1338)~0.6093(TPOX),在法医学个体识别和亲缘鉴定中具有较高的应用价值。     

性反转综合征染色体和DNA分析1例

<正>1案例资料1.1简要案情26岁青年男性,婚后2年不育。体征:皮肤光洁,无胡须,外阴男性,阴毛稀少,阴茎发育正常,双侧睾丸偏小。提取其外周血进行检验。1.2检验方法细胞遗传学检测进行外周血白细胞培养、染色体制备、G显带分析,检测染色体核型。STR和SRY分型检测Chelex-100法提取外周血DNA;分别用Goldeneye~(TM) 20A试剂盒     

ABO基因分型与多重STR联合检测在法医学中的应用

目的建立ABO基因型和Goldeneye16A试剂盒联合检测的方法,并评价其在法医学实践中的应用价值。方法将6种ABO基因型(A/A,A/O,B/B,B/O,A/B,O/O)的序列特异性引物(PCR-SSP)检测方法与Goldeneye16A试剂盒相整合进行同步分型。通过对460份男性个体血痕样本、9947A DNA及90份案件样本进行检测,考察方法的一致性、灵敏度及对法庭科学检材的适用性。结果应用本文方法可同时检出6种ABO基因型和15个常染色体STR基因座及性别决定基因座,检测灵敏度为125pg,其中ABO基因检测灵敏度达63pg。460份男性血痕和90份案件检材证实该联合分型方法用于各类检材结果准确、稳定。结论本文ABO基因分型与多重STR联合检测方法,适用于各类含有核细胞的生物检材,在法庭科学DNA鉴定中有较好的应用前景。     

MagAttract~M48试剂盒在案例骨骼检验中的应用

<正>陈旧性骨骼DNA检验的关键环节之一是模板DNA的提取及纯化,本文采用MagAttractM48 DNAManual试剂盒(QIAGEN公司,简称M48试剂盒)对陈旧降解骨骼样本进行检验,结果如下。1材料与方法1.1样本及预处理肱骨、胫骨各1根,取自2具无名白骨化尸体,尸体发现地点分别为树林和自家房内。根据调查分析     

河南汉族人群Penta D和Penta E基因座遗传多态性

<正>本文采用荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群Penta D和Penta E基因座遗传多态性进行了调查,获得了相关遗传学数据。1材料与方法1.1样本417例河南汉族无关个体FTA卡血样取自实验     

判别函数在同胞鉴定中的应用

目的探讨判别函数法在全同胞与半同胞鉴定中的应用价值。方法根据360对全同胞、90对半同胞及360对无关个体的15个STR基因座分型结果,计算全不同(X0)、半相同(X1)和完全相同(X2)的基因座数目,分别根据DFS1=3.898X0+3.973X1-19.481,DHS1=5.687X0+5.300X1-35.112及DR1=7.309X0+5.533X1-44.941的全同胞/半同胞/无关个体判别函数、DFS2=3.872X0+3.931X1-18.895及DR2=7.303X0+5.473X1-44.298全同胞/无关个体判别函数和DHS3=10.227X0+10.436X1-66.102及DR3=11.863X0+11.089X1-79.494半同胞/无关个体判别函数进行判别。结果判别准确率:①用全同胞/半同胞/无关个体判别函数,全同胞组为83.61%,半同胞组为81.11%,无关个体组为83.06%;②用全同胞/无关个体判别函数,全同胞组为96.39%,无关个体组为98.61%;③用半同胞/无关个体判别函数,半同胞组为88.89%,无关个体组为85.00%。结论本文3种判别函数可应用于同胞鉴定,尤其运用全同胞/无关个体判别函数判断同胞关系准确率高,有较高的应用价值。