“好战分子”周鸿禕的微博官司

2010年岁末，360悄然更换了标识，那个外形棱角分明的“盾牌”变成了一个360度的“圆球”。 360“圆润”了，但周鸿伟没有变，特立独行，每每出语惊人的他，已经让人习惯了中国有这样一位“好战”的互联网企业家。     

2个STR基因座变异亲子鉴定1例

1案例一自称孩子父亲的男子（假设父）携孩子和孩子母亲要求进行亲子鉴定。采集指血备检。Chelex-100法提取样本基因组DNA,采用IdentifilerTM试剂盒（美国AB公司）进行STR检验．发现D5S818基因座不符合孟德尔遗传规律．     

试论俄国历史上的禁欲派与约瑟夫派之争

禁欲派与约瑟夫派的论战发生于15-16世纪之交.最初只是教会内部关于不同修行世界观的争论,其后由于触及如何处置宗教异端分子以及修道院是否应该拥有众多地产等关乎教会统一和政教关系的重要问题,在世俗政权的干涉和参与下,最终演变成了一场残酷的政治斗争.两派长达半个世纪的论战引起了强烈的社会反响,在俄罗斯国家、东正教教会以及整个俄罗斯文化的发展历史上留下了深刻的烙印.     

新一代遗传标记——InDel研究进展

法医DNA分型经历了三代遗传标记的研究,短串联重复序列(short tandem repeat,STR)作为比较成熟的工具已被广泛运用于法医生物学鉴定中。进一步对人类基因组的探索,先后发现了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)等一系列遗传标记,而其中InDel作为新型的遗传标记,基本兼具各类遗传标记的优点,受到包括医学分子生物学和法医生物学在内各领域的广泛关注。本文就InDel的研究历史与相应的成果进行简单总结与回顾,以时间轴与研究目的为主要的分类指标,重点关注以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统(常染色体或X染色体)在法医生物学及人类学研究中的进展,并对今后该领域研究的方向与暨待解决的问题进行了综述。     

磁珠法在自动化核酸提取工作站中的应用

正在全国罪犯DNA数据库的建设过程中,需对大量人员样本进行检验,增加了检验人员的工作量。本实验将磁珠法与自动化核酸提取设备相结合以提高检验过程的准确性,减少因手工操作引起的失误,缩短检验时间,提高每次检验结果的可重复性及均一性。1材料与方法人员血样100份,为本实验室2009年上半年采集,载体为公安部物证鉴定中心生产的血样采集卡。     

227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。     

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

目的调查16个非CODIS STR基因座(D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253)在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒,对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果 16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.677～0.873,个体识别率在0.890～0.967,非父排除率在0.393～0.741,多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算

目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。     

GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465CT和c.*18GT,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。     

微腔型PCR芯片用于法医DNA分析的初步研究

目的为了克服传统PCR热循环仪体积大,运行电压高,耗时长,只能在实验室中应用的缺点,研究了一种微腔型PCR芯片,以期实现现场对STR片段的复合扩增。方法采用在PCR反应缓冲液中加入不同浓度的BSA溶液对芯片进行表面优化处理的方法及不同酶量优化实现对STR片段的有效扩增。结果使用浓度为0．5mg／mL的BSA可得到清晰完整的STR分型结果;加大酶量有益于扩增效率的提高。结论该种微腔型PCR芯片经初步优化后可有效地对STR片段进行复合扩增,经进一步优化可真正实现法医DNA分析的更加微量化和快速化。