SNRPN基因rs220030位点的分型及甲基化亲缘相关性

目的建立变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术与焦磷酸测序技术对小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因rs220030位点的分型方法。建立应用焦磷酸测序技术分析CpG甲基化状态的方法,探讨rs220030位点用于亲缘等位基因判定的可行性。方法应用DGGE技术对97例上海地区汉族家系血样rs220030位点进行分型,同时应用焦磷酸测序技术对其中25例血液来源的家系样本的rs220030位点分型,并对两种方法在SNP分型结果上进行比较。通过重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析随机2组家系样本rs220030位点上游CpG甲基化状态,判断甲基化是否有亲缘相关性。结果经DGGE检测97例家系血样rs220030位点分型结果为C纯合子20例,T纯合子29例,C/T杂合子48例。经焦磷酸测序检测25例血液来源的家系样本结果与DGGE检测结果一致。经重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析,2组血液来源的家系子代的rs220030位点上游CpG甲基化状态均与母亲较相似。结论相比DGGE技术,焦磷酸测序技术更精确、方便,适合大样本、高通量SNP分型。重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术可以精确分析CpG甲基化状态。rs220030位点可用于亲缘等位基因判定。     

TRANSSEXUAL PEOPLE IN THE WORKPLACE： ZERO TOLERANCE FOR DISCRIMINATION

Worldwide, transsexual people are often subjected to discrimination and prejudice generally, and, particularly, in the working environment. This has an effect on their physical and mental health. The paper investigates the nature of transsexualism, the change or alignment of a transsexual person＇s sexual expression with her or his internal identity by surgery and hormone therapy, the criteria for such a diagnosis, the causes of transsexualism and the prevalence of same. Relevant South African laws are discussed as background for an analytical discussion of two reported cases of discrimination against transsexual people in the workplace. The writer of the paper welcomes the approach of the Labour Court of utilising these opportunities to destigmatise transsexualism and zero-tolerance for unfair discrimination against transsexual people. These judgments had probably contributed to a better understanding of transsexualism, particularly since such matters seldomly reach the court. The writer views the judgments as wake-up calls for employers （i） not to repeat traditional prejudice towards transsexual people and （ii） to embrace the diversity of employees. She anticipates that this will lead to better employment relations in workplaces, which, in turn, will enhance the quality of working life for transsexual people. The coverage of the cases in the media will also assist in raising awareness of transsexualism among employers, the medical community and the wider population. Following these cases, she suggests that employers have to root out discriminatory practices against transsexual people completely and to display a more mature attitude towards such employees. Moreover, policy-makers in academia and the health sector will have to review, amongst others, the curricula of universities to provide for sexuality training,     

从营销哲学的演变看营销哲学的缺陷

自营销哲学出现以来 ,营销哲学经历了六个发展阶段的演变。但现有的营销哲学存在不少缺陷 ,应该对营销哲学重新进行认识。     

大学教学管理制度的权变性问题研究

随着经济的发展和社会的进步,大学教学管理制度不断完善和发展,但是仍存在很多问题。针对权变性理论的研究,权变理论运用到大学教学管理中来,是大学教学管理能够随着内部要素和外部环境的变化而变化,更具有灵活性和创新性。     

性别自主决定权探析

性别自主决定权，指自然人享有的自由决定其性别的权利。性别自主决定权兼具人权和人格权的属性，它体现的是人性尊严和人格自由。自然人行使性别自主决定权受自身健康状况、年龄以及权利存在的目的的限制。实施变性手术前，医生对患者负有告知义务，医生应告知患者变性手术的风险。侵犯性别自主决定权的民事责任形式包括停止侵害、赔礼道歉和赔偿损失。     

变性高效液相色谱及其在法医DNA分析中的应用

变性高效液相色谱(DHPLC)是目前检测基因突变的最佳技术平台之一。本文简要介绍了DHPLC的工作原理及主要技术特点,并对其在法医DNA分析中的应用进行综述。     

视网膜色素变性外伤后视力下降法医学鉴定1例

1　案例资料刘某 ,男 ,3 2岁。 2 0 0 1年 12月 2 7日被他人打伤左眼。2 0 0 2年 1月 4日以“左眼视物不清”在当地医院行CT检查示 :左眼眶内下侧壁骨折。眼科检查左眼视力 (手动眼前 ) ,屈光间质 ( -) ,左眼底 :乳头边界清 ,黄斑水肿 ,中心区光反射不明显。诊断 :左眼眶内下侧     

中西医结合除铜治疗对肝豆状核变性患者肝硬化的长期疗效观察

目的:观察长期中西医结合除铜治疗对肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)肝硬化的疗效.方法:对首次入院未经正规除铜治疗的48例HLD患者分别在中西医结合除铜治疗前、疗后1年和疗后2年行Child-Pugh分级评分,并行血清透明质酸(hexadecenoic acid,HA)、层黏连蛋白(laminin,LN)和Ⅳ型胶原(Ⅳ-collagen, Ⅳ-C)检测和肝脏声像图检查.结果:治疗后1年,48例患者中Child-Pugh分级和肝脏声像图检查结果较治疗前好转者分别为32例(66.67%)和21例(43.75%),血清HA、LN和Ⅳ-C水平较治疗前显著降低(P<0.05,P<0.01);治疗后2年,Child-Pugh分级评分和肝脏声像图检查结果较治疗前好转者分别为44例(91.67%)和31例(64.58%),与治疗后1年比较,差异有显著性(P<0.05),血清HA、LN和Ⅳ-C水平均较治疗前和治疗后1年显著降低(P<0.05,P<0.01).结论:长期中西医结合除铜治疗可明显改善HLD患者的肝硬化程度,坚持长期正规治疗对改善本病预后至关重要.     

27例肝豆状核变性的颅脑CT征

２７例肝豆状核变性的颅脑ＣＴ征宋宝珠李传富唐业斌陶文（安徽中医学院附属医院ＣＴ、ＭＲＩ中心合肥２３００３１）关键词：肝豆状核变性；电子计算机断层扫描中图法分类号：Ｒ７４２．４；Ｒ４５５〔３〕肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，特点是肝脏不能将体...     

左心房粘液瘤猝死1例

1案例案情:某女,35岁,个体商贩,某日押送长途货物返回城内住地,搬运完货物后感胸腹部疼痛不适坐下休息。数秒后家人发现后呼之不应,送至医院已心脏停搏、死亡。尸检:死亡当天尸体解剖。解剖时发现软组织、肌肉血液不凝固,胸腹腔中等量淡黄色胸腹水。心脏呈舒张状态,心血不凝固。左心房见一分叶状黄白色肿块,大小约2.5cm×2cm×2.5cm,一蒂柄与左心房相当于卵圆窝处相连。肿块紧贴二尖瓣孔之上。病理检查:左心房肿块镜检可见肿瘤细胞呈圆形,多角形,星形,单个散在瘤细胞周围可见大量粉染样基质,被覆肿瘤表面的细胞呈单层内皮细胞,沿肿瘤分叶间…