损伤皮肤创缘白蛋白、总蛋白含量测定与损伤时间推断

本文利用生化自动分析仪,快速检测大白鼠背部皮肤剪创创缘组织中白蛋白、总蛋白含量。结果发现,生前各损伤时间组创缘中白蛋白、总蛋白含量明显升高;升高的程度与损伤时间有关。死后损伤各组白蛋白、总蛋白值与正常对照皮肤比较无显著差异。这表明生化自动分析仪检测损伤皮肤白蛋白、总蛋白含量的方法对于推断损伤时间具有一定的参考价值。     

中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的研究PentaD、PentaE基因座在中国广西、湖南、河南、四川、台湾汉族5个群体遗传多态性,比较它们之间的遗传学差异。方法用ProwerPlex(?)16 System荧光标记试剂盒(Promega公司)检测其多态性。结果PentaD、PentaE基因座在5个群体共646名无关个体中分别检出10、19个等位基因,PentaD在湖南汉族首次检出等位基因19。PentaE在河南汉族首次检出等位基因7。PentaD和PentaE在各群体的期望杂合度分别为0.7746～0.8047和0.9005-0.9219,多态信息含量(PIC)为0.7710～0.8025和0.8969-0.9176,个体识别率为0.9223-0.9341和0.9471-0.9782,非父排除率(PE)为0.5435-0.6325和0.6785-0.8465。结论PentaD、PentaE是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

1例亲子鉴定案中基因突变的解释

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是目前亲子鉴定中使用最广泛的遗传标记。由于突变的因素,存在事实亲子关系的样本有时会表现出1-2个STR基因座不符合遗传规律,给检验人员判断和解释检验结果增加了难度。根据《刑事诉讼法》关于"鉴定人有义务出庭接受有关人员质询"的要求,DNA技术人员除了要能对个体间是否存在亲子关系作出判断,还应具备对检验结果作出合理解释的能力和技巧。本文笔者结合个案,浅谈如何在检案工作中科学合理地分析和解释基因座差异。1案例2004年10月17日,本市一未成年女子张某在家人的陪同下到派出所报案,称其被…     

中国4个群体VDR基因2号外显子的SNP基因座遗传多态性

目的 调查中国北方汉族、维吾尔族、藏族和哈萨克族群体维生素D受体基因2号外显子SNP基因座的遗传多态性和群体差别。方法 应用PCR-RFLPs和DNA序列分析技术对271例个体的DNA样品进行分型。结果等位基因ACG的频率最高,分布在0.57～0.72之间。藏族与维吾尔族基因型ACG/ATG的频率超过0.5,汉族基因型ACG/ATG与ACG/ACG的频率均为0.3976;哈萨克族基因型ACG/ACG的频率达到0.5769。DP值与EPP值在4个群体中均超过0.56和0.16。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在4个群体间有一定程度差异。结论 维生素D受体基因2号外显子SNP基因座具有较高的多态性,并具有一定的群体差别。     

等电聚焦同步检测血浆类粘蛋白ORM_1和α1-抗胰蛋白酶M亚型

作者应用等电聚焦技术,建立了同步检测血浆类粘蛋白ORM_1亚型和α1-抗胰蛋白酶M亚型的方法。本法累计个人识别机率为0.8464,累计非父排除率为0.3739,是同步电泳分型方法中鉴别效率较高的一种。此法为法医学亲子鉴定提供了一种新手段。     

汗潜指印DNA提取方法的初步研究

目的建立渗透性载体及非渗透性载体上汗潜指印DNA的提取和检验方法。方法采用C-有-柱法及SiO2法两种DNA提取方法,PCR扩增后310型遗传分析仪检测。结果载玻片上3枚汗潜指印采用2种方法均可扩增出Amel及9个STR位点;纸上3枚汗潜指印用SiO2法检见Amel及9个STR位点,而用C-有-柱法检验结果不稳定。渗透性及非渗透性载体上1及2枚汗潜指印,采用上述两种DNA提取方法,检验结果均不稳定。结论所建立的方法可以检见渗透性及非渗透性载体上汗潜指印DNA,并达到同一认定的程度。     

Y-STR遗传标记在大家系中的突变

目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。     

苏州地区汉族和哈尼族人群17个STR基因座的遗传多态性

<正>本研究采用AGCU17+1STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司),对苏州地区哈尼族人群进行17个STR基因座的遗传多态性调查,获取了相关的群体遗传学参数,并与本地区汉族人群进行比较,旨在为该地区哈尼族人群的法医学个人识别和亲子鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法苏州地区2000名汉族无关个体口腔拭子样本(男性1640例,女性360例),215名哈尼族无关个体     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。