PGM1非编码区遗传标记M2的多态性分析

<正> 人类葡萄糖磷酸变位酶1(phosphoglucomutase1,PGM1)是具有高多态性的蛋白质,由4个常见等位基因1+、1-、2+、2-编码产生10种表型,在远东地区一些人群中,等位基因3+、3-、7+、7-也达到多态性水平。上述8种等位基因由位于外显子4、8、1A中的3处点突变及基因内重组形     

STR等位基因梯阶制备的研究

目的 建立制备STR的等位基因梯阶标准对照的新方法。方法 以T-质粒载体直接连接STR等位基因扩增产物,导入大肠杆菌,使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制、扩增,获得单一DNA分子的大量拷贝;经PCR鉴定及测序分析后,制备出标准的STR等位基因梯阶对照(AL)。结果 所建方法制备出了标准AL;保存重组质粒及转染的大肠杆菌,可保证AL的大量快速制备,并能长期保存。结论 该方法制备的AL在法医物证检验中有很高的应用价值,对STR试剂盒国产化有重要意义。     

6个Y-STR荧光复合扩增系统的建立及应用

目的建立6个Y-STR荧光复合扩增体系,评价其法医学应用价值。方法设计DYS444,GATA-A7.2,GATA-A10,DYS390,GATA-A7.1,DYS443荧光复合扩增引物,扩增总体积20μL,内含模板DNA0.5～10ng,PCR产物用3130遗传分析仪电泳,GenemapperID v 3.2分析结果,根据等位基因标准命名各等位基因,并评价该系统的特异性、准确性、均衡性、灵敏度及对混合血样的分析能力。结果当dNTP、Mg2+分别为200μmol/L、1.5mmol/L时扩增效果最佳,0.5～10ngDNA模板量均能获得较好的扩增效果,各基因座分型结果清晰,扩增均衡,特异性强,重现性好,基本满足实际应用的性能要求。对湖北汉族群体进行遗传学调查,结果GD值0.580 3～0.722 3,共检出158种单倍型,其多样性为0.995 8。结论本文6个Y-STR扩增系统分型可靠,配合常用Y-STR分型试剂盒,可进一步提高个体识别能力。     

利用手长、足长估计人体身高和体重

本文对600名汉族青年男女进行了体格测量调查。通过对数据的统计学处理,分别建立以手长、足长推算人体身高、体重的回归方程。经回代分析表明,以手长、足长推算身长结果理想,而用以推测体重则误差较长。     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

采用家系基因型重建法鉴定半同胞关系1例

<正>对于祖孙、叔侄、同胞、半同胞等隔代基因遗传的亲缘关系鉴定,可采用ITO法计算似然率值LR进行判断[1]。然而在某些特定的案例中,采用ITO法,即使大量增加STR基因座检测数,也不能有效提高LR值,可采用家系基因型重建法[2-3],以便获得确定亲缘关系的支持证据。本文通过1例半同胞鉴定案例,介绍该分析方法为同行参考。1案例鉴定1.1简要案情本实验室受理1例因遗产纠纷需进行半同胞亲     

异基因骨髓移植后基因型分析

近十年来,采用外周血干细胞、脐血干细胞以及骨髓移植术治疗各种血液恶性疾病病例逐年增加[1]。本文对2001~2005年受理鉴定的73例异基因骨髓移植患者的DNA分型资料进行分析。讨论骨髓移植后STR标记变化对个人识别和亲权鉴定可能出现的影响。1材料与方法1.1材料2001~2005年我室受理73例骨髓移植患者(男性48例,女性25例;年龄最小8岁,最大50岁,平均年龄31.75岁)的资料,检测样本由武汉市同济医院、协和医院及市中心医院血液内科送检。73例移植病例中,骨髓移植9例,外周血干细胞移植56例,骨髓、外周血干细胞混合移植3例,脐血干细胞移植4例,脐血…     

18例特殊亲缘关系鉴定分析

近年来,随着PCR-STR分型技术的不断进步,DNA检测的范围从常规的父子（母子）关系鉴定拓展到祖孙隔代、叔侄、同胞及半同胞等特殊亲缘关系鉴定。本文收集2005年1月至2008年6月,18例特殊亲缘关系鉴定案例。对鉴定事由、鉴定类别、检测结果进行分析,并对此类鉴定应注意的问题进行讨论。     

STR-typer 10G/F试剂在单亲鉴定中的应用

目的观察和分析STR-typer 10G/F试剂盒在单亲鉴定中的作用。方法随机抽样湖北地区汉族个体206人静脉血样,Chelex-100法提取基因组DNA。采用STR-typer 10G/F试剂盒进行复合扩增,分型并计数基因型并计算基因频率、基因座杂合度(H)、标准三联体非父排除率(PE3)和二联体非父排除率(PE2)。结果 9个STR基因座等位基因数9～14个,基因型分布观察值与Hardy-Weinberg平衡理论值的差异均无显著性(P>0.05),杂合度在0.75以上,平均非父排除率0.57～0.75;STR-typer 10G/F试剂盒累积非父排除率(PE3)0.999 973,合并使用Identifiler Plus系统,累积非父排除率可达0.999 999 967 6。结论 STR-typer 10G/F系统多态性程度基本接近Identifiler Plus系统,在单亲鉴定时,可作为Identifiler试剂盒的有效补充。     

同步分型16个STR位点及法医学应用研究

为提高法医学鉴定中单次检测信息量,探讨建立了同步检测16个STR位点方法.应用同步扩增、同—PAC板电泳分离银染,同时完成16个STR位点分型.16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10~(-18).收集亲子鉴定328例,个人识别62例,均获较满意的结论.对同步分型16个STR位点的方法、法医学应用特点等作了讨论.