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目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。 相似文献
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目的探讨综合运用三种不同方法进行半同胞姐妹关系的鉴定。方法对案例中的甲、甲母、乙和乙母分别使用Power Plex21试剂盒、AGCU Expressmarker 21+1试剂盒、Microreader 23sp-B试剂盒和AGCU X-19 STR试剂盒进行STR分型,根据STR分型结果分别利用ITO方法、判别函数法和IBS法进行半同胞关系鉴定。同时结合X-STR结果,进而综合判定是否为同父异母半同胞姐妹亲缘关系。结果本案例中通过ITO方法计算,HSI均在1.36×102~2.09×105之间,支持甲和乙为半同胞关系,判别函数同样得到了基本一致的结果,IBS法的结果也对此结果进行了验证。结论对于同父异母的半同胞关系鉴定,综合应用多种判定方法分析可获得较为可靠的鉴定意见。 相似文献
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1案例资料1.1简要案情日常检案中发现的疑为D19S433基因座稀有等位基因的2例亲权鉴定。1.2实验方法采用Chelex-100法提取甲、甲父、乙和乙母的DNA;使用Power Plex21试剂盒(promega公司,美国)和AGCU Expressmarker 22试剂盒(无锡中德美联公司)进行STR复合扩增;PCR扩增产物在ABI-3130型遗传分析仪(ABI,美国)上进行毛细管电泳,电泳信息由DataCollection数据收集软件自动收集,GeneMapperID v3.2.1软件分析数据获得各基因座的基因型。 相似文献
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1案例资料
1.1 简要案情
2011年11月23日在某地发现1具无名尸体,经解剖仅具有男性生理特征,现场有1处血迹.提取无名尸血样及现场血迹进行DNA分型检验.
1.2 DNA检验
采用Chelex-100法提取尸体及现场血迹样本DNA.采用ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物经3130遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenemapperID v3.2软件分析各基因座的基因型.2份检材的分型结果一致,提示为同一人,但牙釉质蛋白基因座(amelogenin gene,Amel)分型显示为女性(图1). 相似文献
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