全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。     

利用房水钾离子浓度推断死亡时间的实验研究

目的探讨利用房水中钾离子浓度进行死亡时间推断的可行性。方法30只家兔随机分为10组,以空气栓塞法处死后,于不同的死亡时间点分别采集房水和玻璃体;用Vitros 950干式自动生化仪对所有样本中的K+、Na+、Ca2+三种离子进行浓度测定;用SPSS统计软件对测定数据进行回归分析。结果房水中钾离子浓度变化与死亡时间呈高度相关,对应的回归方程为:PMI=1.572-0.597×[K+]+0.107×[K+]2-0.002×[K+]3。其相关系数(R2=0.95)明显高于同批样本的玻璃体钾离子浓度与死亡时间的相关系数(R2=0.5)。房水、玻璃体液的Na+、Ca2+浓度与死亡时间的相关性不明显。结论利用房水钾离子浓度推断死亡时间可获得较好的准确度。     

Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用

采用DNA分型进行个体识别和亲权鉴定必须选择适合相应民族与群体的基因座 (以下简称位点 )及建立相应民族与群体DNA分型的基础数据库。在评价这些基因座法医学上的应用价值时需要计算等位基因频率、基因型频率、杂合度 (H )、偶合机率(Pc)、多态性信息总量 (PIC)、非父排除率 (PE)等基础数据[1] 。目前在寻找有法医学应用价值的基因座或调查这些基因座在特定人群中的等位基因频率时 ,通常用手工方法对这些基础数据进行计算。由于调查群体样本量大 ,需计算的指标数目多 ,用手工方法计算不仅效率低 ,而且容易出错。Modified Powerstates…     

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性

<正>对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、PentaE、D5S818、D16S539、PentaD、TPOX、FGA等基因座上均存在显著性差异,与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中,可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定[2]。     

糖尿病酮症酸中毒死亡1例

1案件简介 患者,男,23岁,因＂腹痛腹胀1天＂到当地医院就诊。就诊前1天患者经过长途劳累,出现腹痛,呈阵发性钝痛,伴恶心但无呕吐,腹胀无腹泻。否认＂心脏病＂、＂糖尿病＂病史,否认药物过敏史。入院查体：T36.9℃,P96次/分,R18次/分,Bp105/62mmHg,腹软,上腹部压痛,左下腹压痛无反跳痛。肠鸣音6～7次/分。血生化示：Glu 34.34mmol/L。血常规示：     

毒性甲状腺腺瘤患者胫腓骨骨折脂肪栓塞死亡1例

<正>1案例资料简要案情张某,男,28岁,某日0时被人追打从楼梯摔下致右小腿肿胀疼痛。于4时50分入院,X线示"右胫骨远端粉碎性骨折,右腓骨下段骨折",予石膏固定、消肿、补液治疗。17时20分心电图示"阵发性心动过速";20时50分突然呼吸急促,口唇苍白,大汗淋漓,抽搐,脉搏121次/min,呼吸35次/min,血压     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。     

祖孙关系鉴定1例分析

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定,也存在一些特殊的亲权关系鉴定,如：隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来,这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一,不同的学者提出了不同统计分析方法。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定,介绍如下。     

颅脑损伤后胃内容物不消化超过48小时1例

法医实践工作中,根据胃、肠内容物的消化程度推断早期死亡时间是比较简单易行的方法之一,正常情况下进食后6小时胃和十二指肠内容物完全排空[1]。年龄、疾病、生活习惯、药物、食物种类和性状等因素会导致胃内容物排空延缓[2],作者在司法鉴定工作中,发现某死者因颅脑损伤昏迷住院超过48小时后死亡,而尸体解剖发现胃内大量完整、未消化的米粒,报道如下。