全血和血斑蛋白质组学差异分析

目的 研究外周血形成干燥血斑后蛋白质水平的变化。方法 应用液相色谱-串联质谱法（LCMS/MS）和非标记定量（label-free quantification,LFQ）策略进行全血和血斑的蛋白质检测,分别采用R 4.2.1软件limma包和edgeR包筛选差异蛋白质,再进行生物学功能、信号通路和亚细胞定位分析。结果 全血和血斑中分别检测到623个和596个蛋白质,其中31个蛋白质的定量差异具有统计学意义,包括10个丰度在血斑中上调和21个丰度在血斑中下调的蛋白质。结论 全血和血斑中的蛋白质丰度高度相关,两者间蛋白质丰度的改变可能与细胞内源性蛋白和结构蛋白的变化相关。应用蛋白质组学技术可以辅助蛋白质生物标志物的筛选和鉴定,为法医学研究引入新型生物标志物。     

DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的跨平台应用

目的 评估基于DNA甲基化年龄推断模型在华东汉族人群中的法医学应用价值,为探索适用于不同检测平台的年龄推断模型提供理论依据。方法 根据已发表的中国汉族人群血液DNA甲基化年龄推断模型中6个年龄相关甲基化位点,使用焦磷酸测序和下一代测序（next-generationsequencing,NGS）技术分别检测48例样本的DNA甲基化水平,分别将其代入年龄推断模型后计算预测年龄,并与真实年龄进行比较。结果 两种检测技术下6个甲基化位点都与年龄相关,使用焦磷酸技术的R2为0.85,平均绝对误差（medianabsolutedeviation,MAD）为4.81岁,使用NGS技术的R2为0.84,MAD=4.41岁。结论 该血液DNA甲基化年龄推断模型可以在焦磷酸测序与基于NGS的多重目的区域甲基化富集测序技术下使用,并能够较为准确地推断年龄。     

拷贝数变异及其在法医学中的研究进展

近年来拷贝数变异的研究已逐渐延伸至各个领域,如复杂疾病病因探索、精准治疗以及遗传育种和进化等。拷贝数变异独有的遗传学特点使得人们逐渐相信其可以成为解决相关问题的生物学遗传标记。随着检测技术的发展,拷贝数变异在法医学方面的应用也将逐渐增多。本文就拷贝数变异概念与发展以及在法医学中的应用进行阐述,为今后拷贝数变异的实际应用提供新的思路。     

RNA在法医遗传学中的研究进展

DNA遗传标记在法医遗传学的应用及研究中一直占主导地位,随着分子生物学检测技术的发展,DNA甲基化和RNA等越来越多类型的遗传标记被应用于法医遗传学研究中.RNA作为个体遗传信息表达必不可少的重要桥梁,由于其本身具有组织特异性和时序性等多种特性,使其拥有独特的应用价值.近年来,众多学者尝试将其应用于法医学研究的诸多领域...     

增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析

目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考。方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种模型分别模拟10 000对叔侄关系与10 000对对应的无关个体在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能。收集浙江汉族家系样本,使用SiFaSTR^TM23plex身份鉴定系统、Goldeneye^?DNA身份鉴定系统22NC和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒进行55个常染色体STR分型,计算每种模型在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能,并与模拟结果进行比较。结果 在同一检测系统下,模拟数据与对应的真实样本的计算结果基本一致。在同一模型中,叔侄关系鉴定的系统效能与检测STR数量呈正相关关系,且引入亲属时的系统效能均较仅对叔侄两个体进行鉴定时有不同程度的提高。引入亲属的优先顺序为叔的全同胞(或母亲)、侄的全同胞(或母亲)。结论 增加检测STR数量和引入已知亲属均可提高叔...     

DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

随着DNA甲基化检测技术的发展,年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点,这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外,各种统计模型的建立,也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术、年龄相关胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸位点和模型的选择等方面,对近年来DNA甲基化位点年龄推断的相关研究进行综述。