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目的建立变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术与焦磷酸测序技术对小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因rs220030位点的分型方法。建立应用焦磷酸测序技术分析CpG甲基化状态的方法,探讨rs220030位点用于亲缘等位基因判定的可行性。方法应用DGGE技术对97例上海地区汉族家系血样rs220030位点进行分型,同时应用焦磷酸测序技术对其中25例血液来源的家系样本的rs220030位点分型,并对两种方法在SNP分型结果上进行比较。通过重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析随机2组家系样本rs220030位点上游CpG甲基化状态,判断甲基化是否有亲缘相关性。结果经DGGE检测97例家系血样rs220030位点分型结果为C纯合子20例,T纯合子29例,C/T杂合子48例。经焦磷酸测序检测25例血液来源的家系样本结果与DGGE检测结果一致。经重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析,2组血液来源的家系子代的rs220030位点上游CpG甲基化状态均与母亲较相似。结论相比DGGE技术,焦磷酸测序技术更精确、方便,适合大样本、高通量SNP分型。重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术可以精确分析CpG甲基化状态。rs220030位点可用于亲缘等位基因判定。 相似文献
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目的观察尺神经损伤修复后功能恢复情况,用于确定鉴定时间。方法 52只大鼠分别按肘部和腕部分组制作尺神经损伤模型,并按伤后即刻、1、3、6月时间组分别进行修复,饲养3月后检测尺神经运动传导速度(MCV)。所得数据采用SPSS 11.5统计软件包进行统计学分析,组间比较采用配对t检验、单因素方差分析和两组独立样本的t检验。结果大鼠各实验组修复侧尺神经MCV与正常组相比,明显下降,有显著性差异,且尺神经损伤后的修复时间越晚,MCV越慢,各组间差异有统计学意义;相同修复时间、不同损伤平面(肘部和腕部)实验组修复侧之间MCV变化无统计学意义。结论大鼠尺神经损伤后的MCV变化,与伤后距离修复时间的长短呈负相关,与损伤平面无明显关系。以此可选择最佳鉴定时间。 相似文献
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