利用分子特异的条形码评估二代测序中STR的复制滑脱

目的 利用分子特异的条形码（Unique Molecular Identifiers,UMIs）研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序,并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现：单个UMI家族随着成员数目的增多,其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比（Stutter Percentage,SP）逐渐降低,当家族成员数目增至40个时,其SP趋于稳定;STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱,形成stutters。结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除,达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果,为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑。     

咀嚼后槟榔表面唾液斑DNA检验1例

1案例资料1.1简要案情某日,3名男子在公共场所寻衅滋事逃逸,警察在现场提取到遗留的3枚嫌疑人咀嚼过的槟榔,要求进行DNA分型。1.2 DNA检验样本处理3枚槟榔中2枚较干燥,表面纤维稀疏蓬松,直接剪取槟榔纤维;1枚表面相对潮湿,用无菌脱脂棉在表面进行擦拭。DNA提取及纯化将上述槟榔纤维和擦拭脱脂棉分别置于1.5mL EP管中,加1 000μL纯水清洗,离心,弃上清,保留约100μL液体和沉淀物;     

1例生父乱伦致孕父权关系鉴定分析

关女,22岁,某年10月向警方报案称遭其父关男（51岁）强奸妊娠两月,人工流产下一胚胎组织,采集关女、嫌疑人关男和关女男友何某血样与关女流产胚胎组织4者进行父权关系鉴定。