全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。     

粤西茂名地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性

<正>对于不同起源的群体,以及经历了不同的迁徙及婚配历史后形成的不同地域的群体,其STR基因座的群体遗传学参数不尽相同,如薛天羽等[1]对比了华南地区汉族人群与浙江汉族人群在15个STR基因座的等位基因频率分布发现,在D18S51、PentaE、D5S818、D16S539、PentaD、TPOX、FGA等基因座上均存在显著性差异,与其他地域和种族的差异更加显著。在法医学实践中,可根据所检测样本归属的地域和种族选取相应的人群遗传学参数来进行个体识别和亲权鉴定[2]。     

祖孙关系鉴定1例分析

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定,也存在一些特殊的亲权关系鉴定,如：隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来,这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一,不同的学者提出了不同统计分析方法。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定,介绍如下。     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。