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目的 利用分子特异的条形码(Unique Molecular Identifiers,UMIs)研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序,并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现:单个UMI家族随着成员数目的增多,其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比(Stutter Percentage,SP)逐渐降低,当家族成员数目增至40个时,其SP趋于稳定;STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱,形成stutters。结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除,达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果,为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑。 相似文献
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行政法由于其内容广泛,极富变动性,因此行政立法中有很多地方涉及到援用的问题,而在众多的援用中,由于援用过多过乱,无章可循因此缺乏一定的规范性。研究行政立法中援用的含义、分类、存在的问题以及解决的办法必将对规范行政立法援用发挥一定的作用。 相似文献
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目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。 相似文献
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混合STR分型的解释及分析一直是国际上法医物证领域研究的热点和难点。随着DNA检验技术的发展,案件中检出的混合STR分型呈现出模板量降低以及混合组分数增加的趋势,其解释变得愈加复杂,传统的人工分析方法已难以满足现实要求。近几年国外基于统计算法模型的自动化软件解析方法渐趋成为混合STR分型分析的主要方法。本文综述了混合STR分型分析方法的相关研究进展,包括人工为主的定性分析方法以及基于统计模型的基因型概率分析方法;讨论了混合STR分型分析方法的未来发展趋势以及人工智能技术的应用前景。 相似文献
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目前,我国还没有建立起专门的商号法律保护制度。在现行商标法、反不正当竞争法等现有法律体系的框架下切实保护商号,不仅要正确认识商号知识产权的性质和保护现状,更重要还是要进一步完善我国商号的知识产权法律保护体系。 相似文献
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在中国学术界关于功利主义的讨论中,应该说以盛庆琜的统合效用主义的创立为最高表现,它在一定程度上修正和完善了传统功利主义和新功利主义的理论体系,很好地解释了哲学和伦理学讨论的一些道德难题,并对功利主义在更完备的意义上作了完善和发展.在社会转型的背景下,研究统合效用主义显得尤其重要.它有助于我们澄清各种功利主义派别在道德判断和道德选择问题上的是非,区分它们之间的异同,发现各自的优缺点,寻找道德难题的答案,十分有利于社会主义道德建设. 相似文献