基于年龄相关DNA甲基化位点推断河南汉族个体年龄

目的探查中国河南汉族个体与年龄相关的DNA甲基化位点,构建年龄推断模型,进行甲基化和年龄相关性分析。方法采用焦磷酸测序法对ELOVL2、ClOrf132、KLF14、TRIM59和FHL2基因的34个CG位点进行甲基化分析,利用SPSS 23软件的多元回归方法建立模型,对甲基化和年龄相关性做分析。结果除ClOrf132基因3个CG位点的甲基化水平与年龄呈负相关外,其余4个基因的31个CG位点甲基化水平均与年龄呈正相关。多元回归分析表明,年龄与CG位点的甲基化水平存在明显的线性关系,实际年龄与推断年龄偏差在5岁以内的准确度达80%以上。结论本研究构建的河南汉族个体年龄推断模型,有助于通过检测血液等组织的DNA甲基化水平推断个体的年龄范围,具有法医学应用前景。     

DNA甲基化与个体年龄的相关性研究进展

年龄推断在法医实践中占有重要的地位。分子生物学的巨大进展使得人们借助于生物学标记推断个体年龄成为可能。作为表观遗传学重要组成部分的DNA甲基化,在机体生长、发育、衰老的过程中存在着动态变化过程,通过检测DNA甲基化改变,有望构建与之相关的年龄变化模式,用以推断个体年龄。本文着重介绍DNA甲基化水平的改变与个体年龄的相关性及其在判断个体年龄方面的前景。     

母血浆中胎儿游离核酸与无创性产前亲子鉴定

近年来,涉及胎儿亲权鉴定的案例逐渐增多。传统胎儿产前亲权鉴定常需有创性取样,故存在一定的风险。母血浆中胎儿游离核酸的发现,给无创性产前亲权鉴定带来了新的契机。本文主要就母血浆中胎儿游离核酸及其在无创性产前亲权鉴定中的应用价值和前景进行简要介绍。     

DNA甲基化在法医DNA分析中的应用

表观遗传学在生命的发生、发展过程中起着十分重要的作用。DNA甲基化作为表观遗传的一个重要方面,不仅参与多种基因的表达调控,与机体的发育、肿瘤发生等密切相关,而且具有可遗传性、相对稳定性、亲缘特异性、基因组中含量丰富等特点,已证实适用于法医DNA分析。本文对近年来DNA甲基化在印迹基因、同卵双生子鉴定、年龄、性别推断方面的研究与应用进行回顾与综述,以期为在法医学及相关领域中应用提供参考。     

同卵双生子甄别策略探讨

同卵双生子(MZ)之间存在抗体库差异、甲基化修饰差异和基因突变体差异,甲基化修饰差异的比较可望成为甄别MZ的手段之一,抗体库差异和基因突变体差异比较的方法在甄别MZ方面亦有潜在价值.当前,对MZ的表现遗传以及基因突变等领域的研究还很有限,而抗体库技术的应用方法也有待探讨,因此MZ识别技术的应用前景和发展空间需要进一步摸索与完善.     

人类反转座核元件甲基化研究进展

人类反转座核元件LINE-1序列和Alu序列甲基化水平的变化与多种疾病的发生、发展有密切的联系,因此是相关疾病,尤其肿瘤和癌症预测、诊断、治疗及预后的新标记。近年来,二者在法医学方面的研究也逐渐展开,主要集中在同卵双生子的鉴别、年龄的鉴定、组织的鉴定等方面,有望成为法医DNA分析领域新一代的遗传标记。本文综述LINE-1序列和Alu序列甲基化在医学、法医学等领域的研究进展,希望能为相关研究和应用提供参考。     

DNA甲基化及其与个体年龄相关性研究

近年来表观遗传学研究发现,基因组DNA甲基化总体水平随年龄增加而降低,同时部分位点的甲基化水平却随年龄增加而升高。本文重点介绍了DNA甲基化与年龄的相关性及其在年龄推断方面的研究进展,旨在为法医学个体年龄推断的研究提供一种新的思路。     

印记基因5个SNP分型及亲代来源的检测

目的 采用复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术,检测印记基因中5个SNP的甲基化状态、印记亲代来源及分型.方法 选择15例亲子鉴定已证实为亲生关系的家系样本,采用单碱基延伸复合检测技术,检测家系样本IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、SNURF rs4906939、DLGAP2 rs6558478、SIM2 rs737380等5个SNP分型,同时选用核酸内切酶(McrBC)和甲基化敏感的限制酶(msRE) HhaⅠ、HpaⅡ消化子代DNA,验证印记基因的亲代来源.结果 经用本文方法检测,证实rs1003483为父源印记;rs220028、rs4906939为母源印记;rs6558478及rs737380未在差异甲基化区,不能确定其印记亲代来源.结论 复合PCR-Snapshot联合甲基化敏感酶切技术简单、高效,在检测多个SNP分型的同时可确定亲代来源,可在相关研究和实践中选用.     

印记基因KCNQl的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的 为了调查印记基因KCNQl的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性,利用亲源印记等位基因(parentally imprinting allele,PIA)分型法确定孩子的等位基因亲代来源,为亲权鉴定提供新的侯选STR位点.方法 应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA,用QIAamp Blood l(jt(Qiagen)法提取3个家庭10个个体DNA,PCR扩增,凝胶电泳分型,ABlPRIsMTM3730xL DNA测序仪测序;甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA,PCR扩增,确定孩子等位基因的亲代来源.结果 发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因,多态信息含量为0.662,且KCNQI基因的STR位点呈父源印记.结论 印记基因KCNQl的STR位点有很好的多态性.可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记,其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中.     

DNA甲基化标记法医学应用探讨

CpG的胞嘧啶在DNA复制后多数被甲基化,5-甲基胞嘧啶的分布是贮存表遗传信息的主要形式。近年来研究表明,DNA甲基化标记具有信息含量丰富、相对稳定、检测和结果处理方便、可与SNP联合分析等优点,是一种新的强有力的遗传分析工具。基因组的甲基化差异可用甲基化敏感性限制酶、重亚硫酸盐转化、Maxam-Gilbert裂解等技术来分析。人类基因组甲基化谱有时空特异性、亲源特异性、病理特异性等特征,在法医亲子鉴定、个人识别等方面有潜在应用价值。