中国汉族与日本群体DYFl55S1基因座的遗传多态性

目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异。方法 应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析。结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记。2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44％和67.44％,是黄种人的特点。134顺序在中国群体中占第二位,为17.19％,6134排列占日本群体的16.28％。3’端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条。结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异。     

常染色体STR鉴定叔侄关系的应用

PCR-STR分型技术,尤其是高度多态性的特征,在特殊的亲缘关系鉴定中也能发挥作用,并且逐渐在各类亲缘关系鉴定中尝试和应用。对于叔侄关系鉴定,除了Y-STR能提供排除信息外,常染色体也能提供排除信息,但仅凭据Y-STR不能确定叔侄关系。因此,检测常染色体STR基因座,根据PI和W值能否确定叔侄关系是一个值得探索的问题。本文将已确定叔侄血缘关系的样本作29个常染色体STR基因座分型,用ITO法计算叔侄亲权关系指数,探讨其中规律以指导检案。1材料与方法1.1样本已确定叔侄血缘关系的40例(20对);无关个体对40例(20对)作为假设叔侄对照。1.2…     

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据。方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数。结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998。结论16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用。     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

降解检材亲缘关系鉴定1例

正1案例1.1简要案情1998年10月末,在某钢材市场的大门处发现一名女性死者,系机械性窒息死亡,经目击者证实其是来讨账的,而债务人王某(系钢材市场商户)已失踪。2013年5月,在外省将潜逃的王某抓获,并供述了死者的家庭住址,办案人员送检死者疑似父母生物样本和案发时提取的死者血纱布,要求DNA检验确定身源。1.2检验过程及结果     

我的孩子有自闭症吗？

幼儿自闭症又称为孤独症，是广‘泛性的发育障碍疾病，会影响到孩子的健康成长和学习生活，同时，还有引发其他病症的风险。而造成这种疾病的原因有很多，比如染色体异常、病菌感染、遗传等。     

多囊肾患者自发性蛛网膜下腔出血死亡1例

1案例 1.1简要案情 某男,31岁,某日晚入住旅店,次日上午被发现死亡。据调查,死者生前无高血压病史。     

Y染色体单核苷酸多态性及其在刑事侦查中的应用价值

寻找和研究SNP已成为后基因组时代研究的重要内容和目标。Y染色体的拟常染色体非重组区段的SNP标记,是目前公认的研究早期人类进化和迁移以及法医学应用最理想的工具。Y染色体单核苷酸多态性（SNP）分型和检测方法的发展,决定了它能被广泛运用于刑事侦查当中。Y染色体的命名、标记和分类等技术分析方法有待进一步地发展,以提高其识别的规范性与稳定性。     

根据Y-染色体特异DNA序列鉴定牙齿性别

人类牙齿的性别鉴定,是法医学个体识别中的一个重要部分。作者们应用限制性内切酶 HaeⅢ、Sau3A 水解60颗牙髓 DNA,琼脂糖凝胶电泳分离酶解片段,在紫外灯下直接观察。根据 Y-染色体特异 DNA 序列,3.4kb 长片段的有无,判断牙齿的性别。为牙齿性别的法医学鉴定提供了一种简单、准确的新方法。     

夫妻患有哪些遗传病不宜生育

按照优生学原则，患有如下六大遗传病的夫妻不适合生育——1．常染色体显性遗传病骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中每一代都可能出现相同病患者，且发病与性别无关，