山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性与突变调查

<正>Y染色体具有男性特有、父系遗传的特点,相比常染色体遗传标记有其独特的优点。Y-STR具有非重组、单倍型父系遗传的特征,近年被广泛应用于家系排查、混合斑男性成分检测检验中,已成为公安机关侦破案件的重要手段之一^[1]。Y染色体分为拟常染色体区和非重组区,拟常染色区常与X染色体发生重组,     

30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估。方法采用六色荧光标记技术,选择30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测。检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况。结果采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型。结论本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座）,应考虑存在突变的可能。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查CSCD

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。     

福建汉族人群亲权鉴定中基因突变现象的观察分析

观察福建地区亲权鉴定中常用STR基因座突变现象,分析福建汉族人群遗传突变率和一些常用位点的突变情况。在3702例亲权关系鉴定的案例中,观察到79例发生基因突变,D8S1179、D21S11、D7S820等15个位点发生突变。     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

福建汉族人群亲权鉴定中基因突变现象的观察分析

观察福建地区亲权鉴定中常用STR基因座突变现象,分析福建汉族人群遗传突变率和一些常用位点的突变情况。在3702例亲权关系鉴定的案例中,观察到79例发生基因突变,D8S1179、D21S11、D7S820等15个位点发生突变。