推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式 |
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引用本文: | 赵焕东,赵书民,陈玉祥,李成涛.推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式[J].法医学杂志,2018(4). |
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作者姓名: | 赵焕东 赵书民 陈玉祥 李成涛 |
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作者单位: | 中南大学湘雅医院国家卫生部纳米生物技术重点实验室;中南大学药学院;江苏东南证据科学研究院有限公司;司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台 |
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摘 要: | 目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a_2=1(否则a_2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a_1=1(否则a_1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a_0=1(否则a_0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a_2+a_1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a_2=1、a_1=1和a_0=1的概率(p_2、p_1和p0)和的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p_(2l)和P_(1l)计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p_2、p_1和p_0的基本概念出发,以f_i表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p_2的通用计算公式为p_2=2(sum(f_i~2) from i=1 to m)~2-sum(f_i~4) from i=1 to m;p_1的通用计算公式为P_1=4sum(f_i~2) from i=1 to m-4sum(f_i~3) from i=1 to m+4sum(f_i~4) from i=1 to m;p_0的通用计算公式为p_0=1-4sum(f_i~2) from i=1 to m+2(sum(f_i~2) from i=1 to m)~2+4sum(f_i~3) from i=1 to m-3sum(f_i~4) from i=1 to m,p_2、p_1、p_0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS~B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=1/n sum(p_(2l)) from l=1 to m+1/2n sum(p_(1l)) from l=1 to m。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。
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