| 摘 要： | 目的计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例。方法对二代测序试剂盒(Foren Seq~(TM)DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比。结果除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。Foren Seq~(TM)DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.152 1×10~(-34),累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPE_(trio))为1-4.416 9×10~(-8),累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPE_(duo))为1-8.483 7×10~(-5),双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPE_(AP))为1-1.222 7×10~(-12)。Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4×10~(-33),CPE_(trio)为1-8.709 3×10~(-8),CPE_(duo)为1-1.1638×10~(-4),CPE_(AP)为1-3.725 7×10~(-12)。在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别平均有2.85、4.51、4.88、4.55个SNP位点等于1个STR基因座的系统效能。结论二代测序试剂盒SNP位点的系统效能较高,多个SNP位点联合可应用于法庭科学中的个体识别和亲子鉴定。
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