38重InDel快速族群推断体系的优化及验证

目的 对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化，根据DNA分析方法科学工作组(Scientific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证，并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法 以DNA标准品9947A为模板，通过调整引物平衡性、Mg²⁺终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件，比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配，评价该体系的相关性能。结果 本体系的最佳模板用量为0.125～2 ngDNA,InDel分型结果准确，扩增均衡性好，种属特异性好；对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性；可以直接扩增检测血卡、唾液卡，且族群推断结果准确；能够区分两样本的混合DNA样本；对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠，体系性能符合SWGDAM指南要求，...