| 摘 要： | 近年来，越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术，即二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术，检测包括短串联重复序列（short tandem repeat,STR）和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）在内的常用法医学遗传标记，以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等，用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中，STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记，目前主要应用毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）平台检测。与该平台相比，MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而，MPS检测技术花费较大，尚未有统一的使用规范，以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗...
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