男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例

<正>1案例1.1简要案情根据知情同意原则，使用Power Plex^?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时，发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物，而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物，出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示，5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变，即A→G转换，这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸，从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。