| 16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查 |
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| 引用本文： | 李莉,刘俊宏,朱如心,林源. 16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查[J]. 法医学杂志, 2014, 0(6) |
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| 作者姓名： | 李莉 刘俊宏 朱如心 林源 |
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| 作者单位： | 1. 司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室,上海,200063
2. 司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室，上海 200063; 华东政法大学研究生教育学院，上海 200042 |
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| 基金项目： | 上海市自然科学基金资助项目(08ZR1419800)；上海市科委科研项目 |
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| 摘 要： | 目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况，并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个，提取血样DNA，利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型，使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验，并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象；有10个基因座检见突变，其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座，在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率，但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座），应考虑存在突变的可能。
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| 关 键 词： | 法医遗传学 X染色体 短串联重复序列 连锁不平衡 突变率 |
Linkage Disequilibrium and Mutation Rate Analysis of Sixteen X-STR Loci |
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| LI Li,LIU Jun-hong,ZHU Ru-xin,LIN Yuan. Linkage Disequilibrium and Mutation Rate Analysis of Sixteen X-STR Loci[J]. Journal of Forensic Medicine, 2014, 0(6) |
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| Authors: | LI Li LIU Jun-hong ZHU Ru-xin LIN Yuan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | forensic genetics X chrom osom e short tandem repeats linkage disequilibrium m utation rate |
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