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肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估
引用本文:李成涛,赵书民,张素华,李莉. 肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估[J]. 法医学杂志, 2009, 25(6): 417-420. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2009.06.005
作者姓名:李成涛  赵书民  张素华  李莉
作者单位:1. 司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063;复旦大学,生命科学学院,上海,200433
2. 司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063
3. 司法部司法鉴定科学技术研究所,上海市法医学重点实验室,上海,200063;苏州大学,医学部法医学系,江苏,苏州,215123
基金项目:中央级科研院所社会公益研究资助项目 
摘    要:目的 对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估.方法 将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比.77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比.对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值rt<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异.结果 正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布.按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH.依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632).结论 以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统.

关 键 词:法医遗传学  肿瘤  部分杂合性丢失  判定标准

Evaluation of the Criterion of Partial Loss of Heterozygous in Tumor Tissues
LI Cheng-tao,ZHAO Shu-min,ZHANG Su-hua,LI Li. Evaluation of the Criterion of Partial Loss of Heterozygous in Tumor Tissues[J]. Journal of Forensic Medicine, 2009, 25(6): 417-420. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2009.06.005
Authors:LI Cheng-tao  ZHAO Shu-min  ZHANG Su-hua  LI Li
Affiliation:LI Cheng-tao1,2,ZHAO Shu-min1,ZHANG Su-hua1,3,LI Li1 (1. Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine,Institute of Forensic Science,Ministry of Justice,P.R.China,Shanghai 200063,China,2. School of Life Sciences,Fudan University,Shanghai 200433,3. Depart- ment of Forensic Medicine,Medical College of Soochow University,Suzhou 215123,China)
Abstract:Objective To evaluate the applicability of partial loss of heterozygous(pLOH) criteria in tumor tissues with Identifiler system. Methods Eight thousand four hundred and twenty eight heterozygous loci of the 696 unrelated individuals (UIP) genotyped with Identifiler Kit were randomly paired by locus to construct odds ratio of allelic peak height (or area under allelic curve) according to the given formula. Similarly, odds ratios of allelic peak height (or area under allelic curve) of the 896 heterozygous loc...
Keywords:forensic genetics  neoplasms  partial loss of heterozygous  criterion  
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