利用分子特异的条形码评估二代测序中STR的复制滑脱 |
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作者姓名: | 彭海 方慧 李论 方治伟 胡晓星 徐珍 高利芬 李甜甜 周俊飞 陈利红 |
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作者单位: | 1. 江汉大学生命科学院;2. 武汉市公安局刑事侦查局;3. 公安部物证鉴定中心 |
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基金项目: | 国家自然科学基金面上项目(82072123); |
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摘 要: | 目的 利用分子特异的条形码(Unique Molecular Identifiers,UMIs)研究二代测序平台中STR的复制滑脱现象。方法 采用探针捕获与高通量测序技术对12个中国汉族无关个体进行STR靶标基因座的富集与测序,并利用自己开发的软件进行STR分型及复制滑脱的评估。结果 对12个中国汉族无关个体的高通量测序数据的STR分型及复制滑脱情况的分析发现:单个UMI家族随着成员数目的增多,其STR的复制滑脱产物占所有成员的百分比(Stutter Percentage,SP)逐渐降低,当家族成员数目增至40个时,其SP趋于稳定;STR基因座的各等位基因易向比它自身少一个重复单位的等位基因滑脱,形成stutters。结论 UMI可准确识别STR基因座在PCR扩增过程中DNA链滑脱所产生的stutters并将其去除,达到了降低二代测序平台中STR复制滑脱产物的效果,为法医鉴定中混合检材的精细鉴别提供了技术支撑。
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关 键 词: | 法医物证学 STR stutters 分子特异的条形码 |
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