机器学习技术结合Y染色体CpG位点推断男性年龄

目的 年龄推断作为个体特征描绘关键环节之一，在法医实践中的地位愈发重要，然而从混合斑中推断出个体年龄是一个尚未解决的难题。本研究通过筛选Y染色体上CpG位点并结合机器学习算法构建男性个体年龄推断模型。方法 从GEO数据库筛选男性血液甲基化数据，按照年龄变化趋势对Y染色体上的位点进行差异性分析。对Y染色体上的差异性CpG位点进行线性回归拟合并计算Spearman相关系数，基于年龄相关CpG位点构建支持向量机、梯度提升机、随机森林、多元线性回归、K最邻近等5种机器学习模型用于年龄推断模拟和验证。结果差异性分析得到26个CpG位点，通过线性拟合得到8个年龄相关CpG位点。五种机器学习训练模型推断年龄的平均绝对偏差（Mean Absolute Deviation,MAD）范围从5.19岁～7.68岁。在验证阶段的数据集中，支持向量机的年龄推断模型表现最佳，MAD为5.43岁。结论 本研究基于机器学习算法验证了Y染色体上的CpG位点对男性个体年龄推断的可行性，为法医实践提供有效依据。