|
|||||
|
|
| 基于二代测序技术的多源遗传标记检测体系的构建与验证 | |
| 作者姓名： | 郭江玲 尚蕾 汤真 丁光树 李万水 余政梁 袁丽萍 孙敬 孙辉 |
| 作者单位： | 1. 公安部鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心法医遗传学公安部重点实验室;2. 复旦大学生命科学学院人类遗传学与人类学系 |
| 基金项目： | 中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目(2021JB005、2021JB006、2021JB028); |
| 摘 要： | 近年来,法医实践中对复杂亲缘关系的鉴定需求越来越多,需要联合多种遗传标记进行判断,如STR、X/Y遗传标记、SNP、线粒体DNA等。二代测序技术可以将多种遗传标记纳入一个检测体系中。本文报道了开发出的一套包含29个常染色体STR、36个Y-STR、32个X-STR、71个Y-SNP以及mtDNA全基因组的检测体系DNATyperTMNGSPanel v1.0。根据DNA分析方法科学工作组(SWGDAM)的验证指南,对该体系的重复性、准确性、一致性、灵敏度、混合样本、物种特异性等指标进行了评估。结果表明,该体系分型结果与毛细管电泳的一致性为99.72%,与ForenSeq?DNA Signature Prep Kit试剂盒相重合的基因座结果均完全一致。在0.5～10 ng DNA模板量范围内无等位基因丢失,而在0.25、0.125 ng时分别出现2、9个基因座的丢失。在男女混合比例为2︰1时女性成分开始出现等位基因丢失,混合比例为9︰1、4︰1、2︰1、1︰1时,检出率分别为54.72%、81.13%、98.11%、100%,若男女混合比例为1︰4则男性成分开始出现... |
| 关 键 词： | 法医遗传学 体系构建与验证 二代测序技术 多源遗传标记 亲缘关系鉴定 |