| 摘 要： | 探讨贵州地区人群亲权鉴定特异性基因座的选择、亲权指数的优化及涉及突变的计算,希冀为相关理论研究与应用提供实际参考依据,以确保DNA亲子鉴定结论的准确性。收集本院司法鉴定中心2012年至2019年间的亲子鉴定案例5 224件。血卡与毛发样品经直扩、Chelex法或成品试剂盒提取DNA样本,使用Goldeneye20A/20NC或美国AB公司的Identifi ler-plus/ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物用ABI-3500xL序列分析仪进行电泳分离和激光扫描分析。结果显示,基于40个常染色体STR基因座,所分析5 224例亲子鉴定案件中有140例出现基因突变,突变率为2.68%。最常发生突变的三个基因座分别为D12S391（突变21次）,D18S51和Penta E（各突变15次）。汉族、布依族、苗族平均突变率分别为2.33%、2.47%、4.01%。突变源于父亲、母亲的比例为2.74∶1。父母生育年龄低于20岁或者高于60岁时,其子代更易发生基因突变。故基因突变表现出其基因座位置、个体性别及年龄差异。当然,许多研究发现突变与地域也有关联性。本文所得数据对贵州地区人群亲缘关系鉴...
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