| 应用Ion Torrent PGM~(TM)平台检测中国汉族124个身份鉴定SNPs |
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| 引用本文： | 宋鹤,周懿舒,刘锋,沈红缨,于蛟,赵金玲,赵斌,郭飞,姜先华.应用Ion Torrent PGM~(TM)平台检测中国汉族124个身份鉴定SNPs[J].中国法医学杂志,2016(4):345-350. |
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| 作者姓名： | 宋鹤 周懿舒 刘锋 沈红缨 于蛟 赵金玲 赵斌 郭飞 姜先华 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学法医学院,辽宁沈阳,110122;2. 辽宁省刑事科学技术研究所,辽宁沈阳,110032;3. 中国刑事警察学院,辽宁沈阳,110854;4. 中国医科大学法医学院，辽宁沈阳110122; 辽宁省刑事科学技术研究所，辽宁沈阳110032 |
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| 摘 要： | 目的应用Ion Torrent PGM~(TM)测序平台检测中国汉族群体124个身份鉴定SNPs(individual identification SNPs,IISNP)的多态性信息。方法采用Ion Ampliseq~(TM)Library试剂盒对中国汉族130个无关个体样本及2个家系共8个个体的124个SNPs(90个常染色体SNPs和34个Y染色体SNPs)进行复合扩增,在Ion Torrent PGM~(TM)测序平台上检测。结果中国汉族130个无关个体应得14 148个SNP分型,其中软件给出分型结果14 086个,正确14 085个(99.992 9%),分型偏倚1例(0.007 1%)。软件未报SNP分型62例,需人工校正分析。在90个常染色体SNPs中,MP值最高为0.817 3(rs740910),最低为0.348 0(rs2831700),CMP为6.8984×10~(-34);DP值最高为0.652 0(rs1355366),最低为0.182 7(rs727811),CDP为0.999 999 999 999 999 999 999999 999 999 999 310 2,高于22个STRs的CDP;PE值最高为0.278 1(rs1058083),最低为0.007 3(rs1024116),CPE为0.999 999 616 7,低于22个STRs的CPE。在34个Y-SNPs中,72个中国汉族男性无关个体共观察到8种单倍型。家系样本分型结果未发现突变,均符合遗传规律。结论 124个身份鉴定SNPs在中国汉族群体中具有良好的遗传多态性,是理想的个体识别遗传标记。Ion Torrent PGM~(TM)平台在法庭科学领域有较好的应用价值。
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| 关 键 词： | 法医物证学 第二代测序 SNP 遗传多态性 中国汉族 |
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