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| 窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性CSCD | |
| 作者姓名： | 午方宇 唐新华 盖连磊 孔小平 郝博 黄二文 石河 盛立会 权力 刘水平 罗斌 |
| 作者单位： | 1.中山大学中山医学院法医学系510080;2.东源县公安局517500;3.广州市公安局黄埔区分局510530;4.广州市公安局番禺区分局511430;5.广州市公安局刑事科学技术研究所510030;6.深圳市公安局刑事科学技术研究所518008; |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81430046；81671866)；十二五国家重大科技攻关项目(2012BAK02B002)；广东省自然科学基金自由申请项目(2016A030313223)；上海市法医学重点实验室开放课题资助项目(2013KF1307) |
| 摘 要： | 目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。 |
| 关 键 词： | 法医病理学 法医遗传学 猝死 心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性 |
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