| SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统 |
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| 引用本文： | 季现超,池连江,徐珍,彭柱,叶健,凃政,陈华. SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统[J]. 刑事技术, 2022, 0(1) |
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| 作者姓名： | 季现超 池连江 徐珍 彭柱 叶健 凃政 陈华 |
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| 作者单位： | 中国科学院北京基因组研究所;国家生物信息中心;现场物证溯源技术国家工程实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金委项目(31571370,91631106)。 |
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| 摘 要： | 目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。
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| 关 键 词： | 法医遗传学 混合STR图谱分析系统 概率分型模型 STR峰高模型 |
SMART:an Analysis System for Mixed STR Profiles |
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| JI Xianchao,CHI Lianjiang,XU Zhen,PENG Zhu,YE Jian,TU Zheng,CHEN Hua. SMART:an Analysis System for Mixed STR Profiles[J]. Forensic Science and Technology, 2022, 0(1) |
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| Authors: | JI Xianchao CHI Lianjiang XU Zhen PENG Zhu YE Jian TU Zheng CHEN Hua |
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| Affiliation: | (Beijing Institute of Genomics,Chinese Academy of Sciences,Bejing 100101,China;China National Center for Bioinformation,Beijing 100101,China;National Engineering Laboratory for Forensic Science,Beijing 100038,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | forensic genetics mixed STR profile analysis system probabilistic genotyping model STR peak height model |
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