肥厚型心肌病分子机制及法医病理学意义

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)被证实是引发35岁以下青年人(尤其是运动员心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因。约60%的HCM患者由编码肌小节蛋白的基因突变导致,呈常染色体显性遗传模式。β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、肌钙蛋白T基因、肌钙蛋白I基因被认为是引起HCM最常见的突变基因。基因检测在HCM的临床诊断中已趋于常态化,但在法医工作中应用较少,如果基因检测技术能够应用于法医病理学诊断,将会给HCM猝死案件的死亡原因确认工作提供便利。更重要的是,通过猝死者的基因检测结果尽早进行家庭成员的危险评估才能降低猝死的发生率。本文主要综述了HCM的分子机制进展以及该疾病在法医病理学诊断中的应用价值。